简介:1案件简介2002年11月2日20时许.甲(男,23岁)和其女友乙(女,23岁)伙同其校友丙(女,23岁)、丁(男,23岁)在新乡市某饭馆为甲庆祝生日,约21时57分回到甲的住处(平房),甲和丁外出玩耍.3日凌晨2时许,丙给丁打手机,声称二人头晕、恶心、呕吐;甲、丁二人遂即返回,认为是酒后反应,即分头休息.凌晨3时左右,甲、丁二人也出现上述症状,且四肢无力.凌晨3时30分,丁拨打"120"急救电话,4时20分四人被送到新乡市某医院抢救,乙、丙二人因抢救无效,分别于3日早6时许,上午9时许死亡,甲、丁二人被抢救过来,于11月5日出院.
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。