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新发难治性癫痫持续状态研究进展

作者：杨继鲜周心连杨云凤雷春艳钟莲梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-06-15
出处：《中华神经科杂志》 2021年第06期
机构：昆明医科大学第一附属医院神经内科　650032

简介：摘要新发难治性癫痫持续状态是一种罕见且高病死率的特殊临床表现，约一半以上的患者无法明确病因。目前该病的发病机制不清楚，治疗方案仍存在争议。近年研究发现机体炎性及免疫性反应可能参与致病过程，并基于发病机制角度将其称为“炎性-免疫性介导的癫痫性脑病”。也有研究尝试基于炎性及免疫性机制的治疗方法，部分取得满意疗效，但多基于小样本病例回顾，目前仍缺乏相关指南。文中就目前对新发难治性癫痫持续状态的定义、病因及发病机制、临床表现及治疗方案作一综述。
标签：癫痫持续状态神经系统自身免疫疾病诊断治疗学

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遗传性痉挛性截瘫常见亚型的表型特征及致病基因

作者：李海江雷春艳杨丹钟莲梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《国际遗传学杂志》 2022年第03期
机构：昆明医科大学第一附属医院神经内科，昆明　650032

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。
标签：遗传性痉挛性截瘫 SPG基因突变表型

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