简介：

简介：摘要遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程，因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家，以我国hCSVD相关研究为基础，参考国外相关文献，针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议，以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD，使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

简介：摘要转化生长因子-β（transforming growth factor β，TGF-β）是一类具有生物活性的调节因子，广泛表达于内皮细胞、神经细胞、成纤维细胞、上皮细胞等。TGF-β可通过介导Smad依赖通路和非Smad依赖通路参与多种遗传性脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD），如CADASIL、CARASIL、HTRA1基因突变相关CSVD（症状携带者）、Fabry病等的发生发展。TGF-β信号通路可能通过影响内皮细胞功能、血管壁结构改变、血脑屏障通透性增加等导致CSVD。但此通路的调节异常不能作为一元论来解释CSVD的发生。本文将对TGF-β蛋白家族及其受体，TGF-β信号转导通路及其转导机制，TGF-β信号通路与遗传性CSVD等方面进行综述。

简介：摘要2008年国际卒中会议和欧洲卒中会议上，再次提出了“小血管病引起大问题”的论点。脑小血管病的研究成为当今国际卒中界及国内脑血管病的研究重点。本文简单对脑小血管病的定义、分类、危险因素及临床表现和治疗进行综述。

简介：单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径〈300μm血管的动脉血管病，以单基因遗传方式发病，病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞，而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低，典型病例在教学过程中难以实践，应用探究式学习方式结合文献检索复习方法，学生能够较好掌握所学知识，同时有助于督促教师不断更新知识，有效地提高教学水平。

简介：

简介：摘要脑小血管病的典型影像学表型包括无症状腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血以及血管周围间隙扩大，这些影像学表型常同时存在且彼此相互关联。为了更好的评估整体脑损伤，近年来提出了"脑小血管病总体负担"的概念。文章对脑小血管病总体负担的评估及与卒中、卒中后抑郁、认知损害和步态障碍的关系进行了综述。

简介：脑小血管病是脑血管病中常见的类型,依据影像学可分为腔隙性脑梗死、脑白质病变及脑微出血、血管周围间隙扩大、脑萎缩5大类型,临床上常引起认知功能障碍、情感失控、步态障碍及尿便控制异常等。脑小血管病是近年来的研究热点之一。脑小血管病的病因、危险因素同脑大血管病变不同,其导致的临床表现具有较大的变异,同时包括静脉溶栓在内的相关治疗措施的干预效果也有差异,尤其在发病机制、与认知功能障碍的关系等尚未明确的领域值得我们去探索。本期专刊围绕脑小血管病的病因、临床表现及干预效果观察、脑小血管病同认知障碍的相关研究进展等方面，以综述、论著、个案报道的形式展开讨论，希望对临床一线的诊治和研究提供参考和帮助。因时间和水平有限，难免疏漏，欢迎大家批评指正，以期共同提高。

简介：摘要脑小血管病(CSVD)是导致老年人认知功能损害、痴呆、情感障碍、尿便障碍和生活能力下降的主要原因。本文将从CSVD的病因分类、发病机制、临床特征、治疗等几个方面进行详细阐述，并对未来研究提出展望，提高对CSVD的重视，以期对临床诊治提供一定的理论依据。

简介：脑小血管病（smallvesseldisease，SVD）是缺血性中风的病因之一。近十多年的研究发现，脑小血管病与中风、认知及情感障碍、步态不稳及老化等诸多疾病密切相关，因而日益受到学者的关注，2008年世界中风日主题就是“小卒中，大问题。

简介：摘要脑小血管病发病隐匿且机制复杂多样，研究发现散发的脑小血管病同单基因遗传性脑小血管病一样具有遗传易感性，遗传因素在脑小血管病的发生发展中起着不可忽视的作用。本文总结了散发性脑小血管病中的6种影像学表现与遗传因素之间的相关性，包括基因的多态性以及RNA在脑小血管病中的作用。

简介：摘要：在神经系统疾病领域，脑小血管病和帕金森病作为两种常见疾病备受关注。近期研究逐渐揭示了二者可能存在的关联性，这一发现引起了学术界和临床实践的广泛关注。深入探讨脑小血管病与帕金森病之间的关系对于揭示其共同的病理生理机制、提高相关疾病的诊断和治疗水平具有重要意义。本文旨在系统分析这两种疾病之间的潜在联系，探讨可能的影响机制，并展望未来的研究方向，以期为神经系统疾病的防治提供新的思路和策略。

简介：无

简介：摘要脑小血管病（CSVD）是指由于各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。近年随着神经影像等技术的进步，新的CSVD研究的影像学诊断标准和新的理念被提出，同时，由于数字技术、运动分析技术以及新一代基因学技术的应用，CSVD的研究取得了飞速发展，本文对CSVD的研究新进展作一综述，旨在给广大CSVD临床和科研工作者提供参考。

简介：摘要脑小血管病（CSVD）的诊断高度依赖神经影像，其影像改变包括腔隙、腔隙性梗死、白质高信号、血管周围间隙、脑微出血等。在既往研究中这些影像改变的定义差异较大，尤其易混淆腔隙、白质高信号、血管周围间隙，给预后评估和临床研究带来困难。文中将总结CSVD的临床、影像、病理特征，梳理CSVD影像改变诊断标准逐渐规范化的过程和成效，提出在CSVD影像诊断中应规避的错误，旨在提高临床诊疗和研究工作的准确性和一致性。

简介：摘要脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。脑小血管病的诊断主要依靠神经影像学，其主要影像学表现为近期皮质下小梗死、腔隙性脑梗死、脑出血、皮质下白质病变、皮质表面铁沉积、脑微出血和微梗死。根据病因可将其分为小动脉硬化、散发性或遗传性脑淀粉样血管病、其他遗传性脑小血管病、炎性或免疫介导性脑小血管病、静脉胶原化疾病和其他脑小血管病共6类。控制血压是预防年龄相关的脑小血管病发生和发展最有效的方法。目前没有足够证据证实抗血小板药物在治疗缺血性脑小血管病与动脉粥样硬化大血管病之间的疗效存在显著差异，但在使用抗血小板药物前，应该进行脑出血的风险评估。

简介：摘要脑小血管病（CSVD）的临床诊断高度依赖于神经影像学技术，其影像学特征改变包括脑白质高信号、腔隙及腔隙性卒中、脑微出血和血管周围间隙等，反映了继发于小血管损伤的脑组织改变。随着影像学技术的快速发展，一些特殊的磁共振成像（MRI）序列、功能MRI及正电子发射断层扫描等技术也越来越多地被应用到CSVD的临床诊断中。因此，加强对CSVD影像学特征性改变的认识和定义的理解，统一影像学的获取和评估方法，对于CSVD的临床诊断、疾病探索具有重要的意义。

简介：摘要脑小血管病是因颅内小动脉、微小动脉、静脉及毛细血管病变引起脑组织缺血或者出血性损害而出现的一组综合征。本文现围绕脑小血管病研究历程、分类、影像学标志物、发病机制、治疗方案等综述如下，以期增加临床医生对该病的了解。

简介：摘要脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是一组累及脑小穿支动脉、小动脉、毛细血管和小静脉结构和功能，从而引起一系列临床症状和影像学表现的疾病。虽然CSVD的发病机制尚不完全清楚，但越来越多的证据表明，血清炎性标志物水平升高在CSVD的发生和发展过程中起重要作用。文章对血清炎性标志物与CSVD的相关性进行了综述。

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。