简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：随着影像导航技术和内镜外科技术的发展,导航辅助鼻内镜手术促进了一些复杂和高难度手术的开展,明显提高了手术成功率,尤其在鼻-颅底外科手术中体现出更多优势。不仅如此,影像导航技术还可用于临床教学,有利于培养优秀的耳鼻咽喉头颈外科专科医师。当然影像导航技术也是一把双刃剑,如何扬长避短,合理应用,需要我们再认识。

简介：2001年世界卫生组织（WHO）组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎（AR）对哮喘（AS）的影响（ARIA）时，提出“同一气道同一疾病”（oneairwayonedisease）的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的，上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科，上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治，下气道的AS属内科或呼吸科，好似铁路警察各管一段，往往缺乏统一的观念。“同一气道同一疾病”的提出是有依据、有道理的。

简介：2007年《欧洲慢性鼻窦炎鼻息肉诊疗指南》(EPOS-2007)推荐低剂量、长期使用大环内酯类药物作为慢性鼻及鼻窦炎(chronicrhinosinusitis,CRS)的治疗方案受到广泛的关注[1]。越来越多的证据显示大环内酯类药物不仅通过抑菌发挥作

简介：听力语言残疾的预防与康复是我国残疾人事业的重要组成部分。经过30余年的努力，我国听障儿童康复事业实现了历史性跨越，建立起政府主导、部门配合、社会广泛参与的听障儿童康复工作体系；制定、颁布了听力障碍预防与康复的系列法规、政策；指导兴办上千所听障儿童康复机构，培养组建起一支上万人的康复专业队伍；设立全国“爱耳日”，普及了听力健康理念和知识，增强了公众“爱耳、护耳意识”；帮助近40万听障儿童改善了听力语言康复状况。

简介：摘要目的；探讨肝癌介入治疗的方法、急救及护理，提高肝癌生存率和生活质量。方法；根据超声检查了解肿瘤的位置、大小及其比邻关系，选择体表至病灶的最短距离点进行穿刺治疗。结果；48例患者37例显示肿瘤内无血流信号，提示坏死，且均有不同程度缩小。