简介：无

简介：摘要X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病，以双侧视网膜受累多见。患者常表现为视力损害、内层视网膜劈裂所致黄斑区轮辐状囊样改变以及视网膜电图b波相对于a波不成比例的下降。目前针对此病尚无有效的治疗方法，通常以并发症的治疗为主。近年来随着人们对XLRS认识的不断加深，腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗成为了干预该病潜在的新途径。目前有两项XLRS基因治疗临床试验正在开展。这两项临床试验评估了重组AAV-RS1载体的眼部安全性和耐受性，同时探索了其在XLRS患者中使用的安全剂量，但XLRS患者视网膜结构和功能的恢复情况并不理想。相信随着各项研究的深入和临床试验的进展，未来有望为XLRS患者提供更精准有效的治疗。

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简介：摘要目的：通过频域光学相干断层扫描（SD-OCT）观察青年近视人群视网膜劈裂的类型、患病率、组成比例、分布规律及临床特征，探讨青年近视人群视网膜劈裂的SD-OCT影像学特点。方法：横断面研究。收集2020年7—12月于河北医科大学第二医院眼科近视激光手术门诊就诊的近视患者523例（1 046眼），其中低度近视（-3.00～0 D）227眼（21.7%），中度近视（>-6.00～<-3.00 D）405眼（38.7%），高度近视（≤-6.00 D） 414眼（39.6%）。受检者接受完整的眼科检查，包括最佳矫正视力、眼轴长度、屈光度、彩色眼底照相和SD-OCT等检查。SD-OCT扫描范围为视网膜颞侧及鼻侧上、下血管弓和黄斑中央凹处。观察视网膜劈裂在视网膜4个象限的分布情况，统计视网膜劈裂的类型、患病率、组成比例及临床特征。血管旁内层、外层视网膜劈裂的分布情况的统计分析采用Pearson卡方检验。中层视网膜劈裂的分布情况的分析采用Fisher精确检验。年龄、屈光度在血管旁视网膜劈裂的亚组间的比较分析采用Kruskal-Wallis秩和检验，眼轴长度在血管旁视网膜劈裂的亚组间比较采用ANOVA。结果：SD-OCT检测出血管旁视网膜劈裂30眼（2.9%），未检测出近视黄斑视网膜劈裂。内层视网膜劈裂、中层视网膜劈裂和外层视网膜劈裂这3种血管旁视网膜劈裂在青年近视人群中总的患病率分别为2.9%、0.8%、1.5%。在发生血管旁视网膜劈裂的30眼中，内层、中层、外层的视网膜劈裂分别有30、8、16眼。3种血管旁视网膜劈裂（内层：χ2=13.468，P<0.001；中层：P=0.002；外层：χ2=13.576，P<0.001）沿颞侧血管弓分布频率较高。结论：青年近视患者血管旁视网膜劈裂最常沿颞侧血管弓分布。内层视网膜劈裂可能是青年人血管旁视网膜劈裂最常见的亚型。青年人近视眼中内层视网膜劈裂主要与玻璃体后皮质的切线牵拉及视网膜血管的前后牵拉有关。

简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要本文报告了一例有晶状体眼人工晶状体植入术后1年常规复查时发现的病例，患者无不适主诉，左眼裸眼视力1.0，鼻上方视网膜可见异常的血管，经过荧光素眼底血管造影和扫频相干光层析血管成像术检查，最终诊断为左眼视网膜劈裂导致血管牵拉和异常扩张。该病例提示对于无主诉的高度近视眼患者也应详细而全面地检查眼底，除了关注周边视网膜病变外，要仔细检查后极及中周部视网膜，特别是常规相干光层析成像术检查不能覆盖的区域。（中华眼科杂志，2021，57：944-945）

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

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简介：摘要目的观察玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）合并玻璃体积血（VH）的疗效。方法回顾性临床研究。2016年3月1日至2022年4月1日于首都医科大学附属北京同仁医院眼科检查确诊的XLRS合并VH患者18例19只眼纳入研究。患者均为男性；年龄（7.05±3.85）岁。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、广角眼底彩色照相检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。依据是否接受玻璃体腔注射雷珠单抗（IVR）治疗，将患者分为注药组、观察组，分别为10例11只眼、8例8只眼。注药组患眼玻璃体腔注射10 mg/ml的雷珠单抗0.025 ml（含雷珠单抗0.25 mg）。治疗后随访时间（24.82±20.77）个月。观察注药组患眼治疗后VH吸收时间、视力变化以及并发症发生情况。VH前后、IVR治疗前后BCVA比较采用配对样本t检验；注药组与观察组之间VH吸收时间比较采用独立样本t检验。结果VH前后患眼logMAR BCVA分别为0.73±0.32、1.80±0.77；VH后BCVA显著降低，差异有统计学意义（t=－3.620，P=0.006）。注药组患眼VH后、IVR治疗后logMAR BCVA分别为1.87±0.55、0.62±0.29；IVR治疗后BCVA显著提高，差异有统计学意义（t=6.684，P<0.001）。治疗前后均有BCVA记录5只眼，VH后、IVR治疗后logMAR BCVA分别为0.58±0.31、0.48±0.20，差异无统计学意义（t=1.000，P=0.374）；治疗后BCVA提高1只眼，无变化4只眼。观察组8只眼中，VH前、VH吸收后均有BCVA记录5只眼。VH前、VH吸收后患眼logMAR BCVA分别为0.88±0.28、0.90±0.26，差异无统计学意义（t=－1.000，P=0.374）；VH吸收后，BCVA无变化、降低分别为4、1只眼。注药组、观察组患眼VH吸收时间分别为（1.80±1.06）、（7.25±5.04）个月；注药组患眼VH吸收时间较观察组显著缩短，差异有统计学意义（t=－3.005，P=0.018）。多因素线性回归分析结果显示，是否IVR治疗与VH吸收时间显著相关（B=－6.66，95%可信区间－10.93~－2.39，t=－3.40，P=0.005）。注药组患眼中，IVR治疗后发生再积血者1只眼；行玻璃体切割手术（PPV）1只眼。观察组8只眼中，发生再积血2只眼；行PPV 1只眼。注药组患眼发生再积血和行PPV的比例更低，但差异无统计学意义（P=0.576、1.000）。并发症方面，注药组出现少量结膜下出血2只眼，轻微角膜上皮点状损伤1只眼，均在短期内自行恢复。注药组中有IVR治疗前后广角眼底彩色照相资料9只眼，治疗后周边劈裂范围均无明显改变。所有患眼均未出现明显机化增生以及感染性眼内炎、视网膜脱离、黄斑裂孔、并发性白内障、继发性青光眼等严重并发症，且无全身相关并发症。结论玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗可以促进XLRS患者VH吸收；对周边视网膜劈裂无明显影响。

简介：摘要目的讨论视网膜脱离手术的常见并发症。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论视网膜脱离手术范围广、操作步骤多，对眼球干扰较重，因此，有可能发生各种各样并发症。对此，术前要作详细的检查，选择合理的手术方式，术中操作要细心，遇到问题要正确处理，术后要密切观察，术后处理要恰当，这样，许多并发症是可以避免及治疗的。

简介：记得四年前我刚回国时,第一个想到要买的就是一部车。经过一段时间的评估后,我决定买一部墨绿色的中型轿车。当时我的印象是一般人的车都买白色或黑色,所以认为自己的选择很独特

简介：最近，小李很想买一辆宝石蓝颜色的汽车，他觉得这种颜色的车比较独特。自从他打定主意后，却不断发现街上出现宝石蓝色的汽车，难道现在流行这种颜色的车？李太太怀孕了，她发现最近无论是逛街还是乘车，她总能碰见几个孕妇，难道今年的孕妇就是比较多？小李和李太太的这种“发现”在心理学中称为“视网膜效应”，

简介：　　视网膜脱离是重要的致盲眼病.光感受器外节从脉络膜接受氧气和营养,如果视网膜从脉络膜脱开,光感受器就会凋亡.中心凹没有视网膜血管,完全依赖于脉络膜途径,因此黄斑区的脱离会造成后极部视锥和视杆细胞不可逆的损害,从而致盲.如果黄斑区未受累及,及时的视网膜复位可能使视力得以保存.……

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简介：摘要目的探讨急性视网膜坏死综合症临床治疗的方法及疗效。方法对急性视网膜坏死综合症23例27眼进行药物、激光和手术治疗，观察分析其临床效果。结果23眼急性期患者入院后行抗病毒、抗炎、抗凝及辅助治疗。给予阿昔洛韦、丙氧鸟苷、局部应用糖皮质激素等药物治疗，1个月后，根据患者具体临床体征，对无明显增生及裂孔者，行预防性激光光凝；1眼视网膜脱离患者行巩膜外冷凝及环扎术；4眼有玻璃体增生患者，行预防性玻璃体切割，光凝及环扎术。所有患者病情均得到控制，住院期间无继发感染，无眼球萎缩，随访5-10个月，视力≥0.5者18眼，视力≥0.1者6眼，视力≥0.02者2眼，无光感者1眼。视力改善率44.4%（12/27）。结论及时的药物、激光光凝、玻璃体视网膜手术对急性视网膜坏死综合症的治疗是必要的；在视网膜脱离发生以前进行视网膜玻璃体手术可有效防止继发感染而导致视网膜脱离等病变发生。

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