简介：

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：摘要；咳嗽变异性哮喘是一种特殊类型的哮喘。本病是引起慢性咳嗽的常见原因，但本病临床上以咳嗽为主要表现，故极易误诊为反复呼吸道感染和急慢性气管炎，特别是在条件有限的基层更易误诊，因此增强对本病的认识，提高本病的诊断治疗水平，对于治疗慢性咳嗽有重要意义。

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例（63.3%），室性心律失常16例（26.7%），阵发窦房结至交界区游走性心律26例（43.3%），房室传导延迟10例（16.7%），ST-T改变36例（60%），同时具有两种以上改变50例（83.3%）。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例（90%）。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时，心率变异性时域分析数据偏低SDNN（127±15.8ms）、SDANN（121±18.2ms）、AMSSD（35±15.0ms）、PNN50（14±12.1%）；病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义（P<0.05）。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高，在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点，为尽早明确诊断提供有力依据。

简介：答：面神经次全程减压术中常见的变通有：①大约10％的患者会遇上水平半规管过度隆起或者砧骨体与水平半规管过近的情况，此时无论如何调节显微镜的机位，都无法显露迷路段，此时应谨慎的把水平半规管前端骨质削低0．5～1mm，通常会达到满意的暴露；②个别情况下，由于患者的中颅底低垂，无法从上向下观察到水平段，可用直径0。5mm的切割钻把后拱柱的基底（和水平半规管相连的部位）切断，此时砧骨短脚周围的韧带仍保持完整，可以通过砧骨和水平半规管之间的狭缝完成椎段和水平段的减压（图2）。

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...