简介：摘要目的观察不同碘摄入水平对Wistar大鼠妊娠后甲状腺功能的影响，为孕期科学补碘及甲状腺功能筛查提供实验依据。方法选择断乳2周的SPF级雌性Wistar大鼠150只，饮用含碘化钾（KI）去离子水进行雌性Wistar大鼠碘营养干预，并按照随机数字表法将雌性Wistar大鼠分为5组[严重碘缺乏（SID）组、轻度碘缺乏（MID）组、对照（NI）组、轻度碘过量（MIE）组、严重碘过量（SIE）组，每组30只]，5组大鼠的碘摄入量分别为0.0、1.5、5.5、70.0和350.0 μg/d。建立动物模型并干预3个月，检测大鼠24 h尿碘含量并与NI组比较以判定模型是否构建成功。造模成功后，将受试雌性Wistar大鼠与雄性Wistar大鼠交配（雌雄比为2~3∶1）。每组妊娠大鼠约为15只，以与造模条件相同的剂量继续对大鼠干预21 d。将未受孕与妊娠大鼠麻醉取腹主动脉血，待分离血清后检测各组大鼠的血清甲状腺功能指标。结果5组大鼠尿碘含量比较差异有统计学意义（尿碘中位数分别为3.540、51.410、286.801、644.192、2 368.701，H = 94.791，P < 0.01），不同碘营养水平大鼠造模成功。未受孕大鼠各组间促甲状腺激素（TSH）水平、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和双抗体阳性率比较，差异均无统计学意义（P均> 0.05）；而游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平及抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性率组间比较，差异均有统计学意义（P均< 0.05），SID组FT4水平低于NI组（P < 0.05），FT3水平高于NI组（P < 0.05）；SIE组的TgAb阳性率高于NI组（P < 0.05）。妊娠大鼠各组间TSH、FT4、FT3水平比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）；而TgAb、TPOAb和双抗体阳性率组间比较，差异均有统计学意义（P均< 0.05），MIE、SIE组TgAb阳性率均高于NI组（P均< 0.05）；MIE组TPOAb阳性率高于NI组（P < 0.05），MID、MIE组双抗体阳性率均高于NI组（P均< 0.05）。结论碘缺乏可导致未受孕大鼠甲状腺激素水平改变，而碘过量可引起未受孕和妊娠大鼠相关抗体阳性率升高。

简介：摘要目的了解新疆维吾尔自治区（简称新疆）孕妇和儿童碘营养水平。方法2018年3 - 9月，采用整群随机抽样方法，在全区以县（市、区）为单位，每个县（市、区）按东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取40名8 ~ 10岁儿童和20名孕妇，采集其家中食用盐盐样和随意1次尿样测定碘含量，并采用B超法检测儿童甲状腺容积。结果94个县（市、区），共采集儿童家中盐样18 859份，孕妇家中盐样9 070份。儿童盐碘中位数（四分位数间距）为26.65（23.70，29.80）mg/kg，孕妇盐碘中位数（四分位数间距）为26.60（23.80，29.80）mg/kg。儿童合格碘盐17 736份，非碘盐109份；碘盐覆盖率为99.42%（18 750/18 859），碘盐合格率为94.59%（17 736/18 750），合格碘盐食用率为94.05%（17 736/18 859），非碘盐率为0.58%（109/18 859）。孕妇合格碘盐8 533份，非碘盐57份；碘盐覆盖率为99.37%（9 013/9 070），碘盐合格率为94.67%（8 533/9 013），合格碘盐食用率为94.08%（8 533/9 070），非碘盐率为0.63%（57/9 070）。儿童合格碘盐食用率< 90%的县（市、区）有12个，孕妇合格碘盐食用率< 90%的县（市、区）有14个。共检测8 ~ 10岁儿童尿样18 862份，尿碘中位数为227.0 μg/L，无尿碘中位数< 100 μg/L的县（市、区）。共检测孕妇尿样9 070份，尿碘中位数为182.0 μg/L，其中尿碘中位数< 150 μg/L的县（市、区）有23个。B超检测8 ~ 10岁儿童18 787人，甲状腺肿大231人，甲状腺肿大率为1.23%，范围为0 ~ 12.05%，甲状腺肿大率> 5%的县（市、区）有2个。结论新疆仍有部分地区合格碘盐食用率< 90%，儿童碘营养大于适宜量（尿碘中位数在200 ~ 299 μg/L），孕妇碘营养适宜（尿碘中位数在150 ~ 249 μg/L），儿童甲状腺肿大率总体达到国家消除控制标准（< 5%）。应加强碘盐监管，并持续监测儿童和孕妇的碘营养水平。

简介：摘要目的了解新疆维吾尔自治区不同碘营养水平地区儿童甲状腺功能和智商现状，探讨尿碘中位数处于200~299 μg/L范围内对儿童的健康风险，为科学补碘提供依据。方法2019年5月，在新疆维吾尔自治区，选择8~10岁儿童尿碘中位数连续3年（2017 - 2019年）处于100~199 μg/L范围内的阿勒泰地区和处于200~299 μg/L范围内的喀什地区，采用分层随机抽样方法抽取8~10岁儿童各400名，采集尿样和血样进行尿碘和血清甲状腺功能[促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）]检测，同时运用中国联合型瑞文测验图册（CRT-C2）和农村儿童智商常模（CRT-RC2）测试及判定儿童智商。结果阿勒泰地区和喀什地区8~10岁儿童的尿碘中位数分别为188.6、250.1 μg/L。两个地区血清甲状腺功能指标TSH、FT3水平比较差异均无统计学意义（Z =- 0.58，t = 0.49，P均> 0.05），FT4水平比较差异有统计学意义（t = 60.08，P < 0.001），TgAb阳性率[3.6%（14/ 394）、4.0%（16/399）]比较差异无统计学意义（χ2 = 0.11，P = 0.736），TPOAb阳性率[9.6%（38/394）、30.6%（122/399）]比较差异有统计学意义（χ2 = 53.93，P < 0.001），双抗阳性率[0.8%（3/394）、2.0%（8/399）]比较差异无统计学意义（P = 0.134）。两个地区儿童亚临床甲状腺功能减退[8.9%（35/394）、11.0%（44/399）]、亚临床甲状腺功能亢进[1.0%（4/394）、1.3%（5/399）]、甲状腺功能亢进[0.3%（1/394）、0.8%（3/399）]检出率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。两个地区儿童智商测试结果分别为96.55 ± 11.36、89.57 ± 12.35，二者比较差异无统计学意义（t = 2.79，P = 0.095）。结论在8~10岁儿童尿碘中位数处于100~199 μg/L和200~299 μg/L范围内的两个地区，儿童甲状腺功能状态相近，但TPOAb阳性率出现较大差异；碘营养水平处于适宜和超过适宜量的儿童，智力未见明显改变，提示尿碘中位数处于200~299 μg/L范围内是一个相对安全的碘营养状态。

简介：摘要目的了解新疆维吾尔自治区（以下简称新疆）碘缺乏历史重病区（南疆）和非碘缺乏历史重病区（北疆）的孕妇早、中、晚孕期碘营养状况，为新疆因地制宜地开展孕妇碘缺乏病防治工作和制定合适的防治措施提供科学依据。方法2019年3 - 6月，采用整群随机抽样方法，在全区以县（市、区，简称县市）为单位，每个县市按东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取20名孕妇，采集家庭食用盐盐样和随机尿样测定碘含量。结果在全区96个县市共采集孕妇家庭食用盐盐样9 461份，其中合格碘盐9 099份，非碘盐22份，非碘盐率为0.23%，碘盐覆盖率为99.77%（9 439/9 461），合格碘盐食用率为96.17%（9 099/9 461），盐碘中位数为27.42 mg/kg。共检测孕妇尿样9 456份，尿碘中位数为187.30 μg/L，范围为0.30 ~ 1 300.00 μg/L，有12个县市（北疆）的孕妇尿碘中位数< 150 μg/L。碘缺乏历史重病区孕妇早、中、晚孕期尿碘中位数分别为215.85、208.10、196.60 μg/L，而非碘缺乏历史重病区分别为179.10、180.70、179.15 μg/L，差异有统计学意义（P均< 0.01）。碘缺乏病历史重病区孕妇早、中、晚孕期尿碘含量比较差异有统计学意义（H = 8.85，P < 0.05），而非碘缺乏历史重病区差异无统计学意义（H = 0.28，P > 0.05）。结论部分北疆地区孕妇处于碘缺乏状态。碘缺乏历史重病区孕妇早、中、晚孕期尿碘含量高于非碘缺乏历史重病区。碘缺乏历史重病区孕妇早、中、晚孕期的尿碘含量分布不相同。

简介：摘要目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇（uE3）水平对X连锁鱼鳞病（XLI）患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失（XLI的典型表现）的胎儿56例，同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例，回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料，包括游离雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）的中位数倍数（MoM）值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异（CNV）检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析，并随访母儿结局。结果56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中，43例行妊娠中期血清学筛查，其中42例异常（男性胎儿39例，女性胎儿3例）。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值［0.06（0.00~0.21）］低于正常值，且显著低于21三体综合征胎儿［0.71（0.26~1.27）］及18三体综合征胎儿［0.36（0.15~0.84）］，差异有统计学意义（Z=99.96，P<0.001）；其AFP、hCG的MoM值均在正常值范围内。56例携带Xp22.31微缺失的胎儿中，男性胎儿45例，女性胎儿11例，缺失片段均累及STS基因。家系验证分析发现，遗传自母亲（49例）或父亲（1例）者占89%（50/56），新发突变占11%（6/56）。随访发现，56例中活产48例（男性38例，女性10例），引产8例（男性7例，女性1例）。38例男性新生儿中，37例于1~3月龄出现皮肤鳞屑样变，1例随访至出生后4个月无临床表现；10例女性新生儿无明显临床表现。结论孕妇血清学筛查uE3的MoM值显著降低可能提示男性胎儿患XLI的风险增加。对于孕妇血清学筛查uE3水平偏低或者有XLI家族史的孕妇，除进行染色体核型分析外，建议联合基因组CNV检测进行产前诊断。