简介：摘要目的探讨对胎龄为16~18周胎儿进行超声筛查诊断先天性唇腭裂的临床价值。方法选取2019年1月1日至2020年6月30日，于广州市妇女儿童医疗中心定期进行产前检查的1 134例单胎妊娠孕妇的胎儿为研究对象。胎龄为11~13＋6周时，采用胎儿颈项透明层(NT)联合胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面检查，筛查先天性唇腭裂，于胎龄为16~18和20~24周时，采用鼻唇冠状切面和颌部轴切面，辅助诊断先天性唇腭裂。随访1 134例纳入本研究胎儿的妊娠结局，比较不同胎龄胎儿超声筛查先天性唇腭裂的检出率。另选取2020年7月至12月在本院进行定期产前检查的200例单胎妊娠孕妇的健康胎儿，分别于胎龄为11~13＋6、16~18和20~24周时，采取胎儿超声检查胎儿唇腭裂畸形，记录并比较对不同胎龄采取胎儿超声筛查，对胎儿先天性唇腭裂的检查时间及完成率。采用同类相关系数(ICC)评价2位超声科医师诊断胎儿先天性唇腭裂结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并与所有胎儿孕母签署临床研究知情同意书。结果①1 134例胎儿中，30例(2.6%)生后或引产后证实为先天性唇腭裂。其中产前胎儿超声筛查确诊为29例，产后确诊为1例(孤立性腭裂)。产前确诊的29例先天性唇腭裂胎儿中，活产为15例，引产为14例。②胎龄为11~13＋6、16~18和20~24周胎儿超声筛查，对先天性唇腭裂的检出率分别为73.3%(22/30)、93.3%(28/30)和93.8%(15/16)。③2位超声科医师胎儿超声筛查200例胎儿鼻唇冠状切面和颌部轴切面结果进行评价的ICC为0.85(95%CI：0.80~0.91)。④16~18、20~24周时，这200例胎儿中，先天性唇腭裂胎儿超声筛查完成率分别为74.0%(148/200)、90.0%(180/200)，明显高于11~13＋6周的74.0%(148/200)，并且差异均有统计学意义(χ2＝17.344、P<0.001，χ2＝37.961、P<0.001)。对16~18、20~24周胎儿进行胎儿超声进行先天性唇腭裂筛查的时间分别为(3.7±1.6) min和(2.9±1.4) min，明显短于11~13＋6周的(13.1±3.6) min，并且差异亦有统计学意义(t＝27.598、P<0.001，t＝30.513，P<0.001)。结论对胎龄为16~18周胎儿的先天性唇腭裂畸形胎儿超声筛查耗时短、检出率高。