简介：摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

简介：摘要：目的 通过对比 归肾丸加减方单独及 联合揿针治疗围绝经期综合征肾阴虚型后患者的 临床症状、 激素水平变化。方法 根据诊断标准，将 2019 年 11 月至 2020 年 05 月于我院诊断为围绝经期综合征肾阴虚型的患者共 88 例纳为 研究对象。遵随机原则分为 针药联合治疗 组、汤药单独治疗组， 每组均有 44 例患者 。前者给予 口服归肾丸加减方联合揿针治疗，后者单独应用 汤药 治疗。两组患者均连续治疗 2 个疗程后 观察比较 治疗后的中医症状 评分和 激素水平变化。 结果 中医症状 评分的 变化： 治疗后针药联合治疗 组的中医症状 评分显著优于汤药单独治疗 组，两组经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ）； 激素水平变化： 针药联合治疗 组治疗后血清雌二醇（ E2 ）水平显著高于汤药单独治疗 组，经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ）； 针药联合治疗 组治疗后血清促卵泡刺激素（ FSH ） 及促黄体生成激素（ LH ）的水平显著低于汤药单独治疗 组，经统计学检验后 差异显著（ P ＜ 0.05 ） 。结论 围绝经期综合征肾阴虚型患者更推荐 中药归肾丸加减方联合 揿针治疗，因为其可以显著改善患者的临床症状，有效提高患者 雌二醇（ E2 ）且降低 患者 FSH 、 LH 的水平。