简介：摘要目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。

简介：摘要国内报道首例度普利尤单抗治疗泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。患者男，70岁，躯干、四肢广泛丘疹伴瘙痒23年。皮肤科检查：躯干、右胫前、双上臂外侧见弥漫性粟粒至绿豆大小褐色半球形丘疹，质硬。血常规嗜酸性粒细胞、血清IgE未见异常。下肢皮损组织病理：表皮角化过度，真皮乳头可见均一红染的团块状物质。免疫组化刚果红染色阳性。瘙痒数字量表评分10分。诊断：泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。治疗：皮下注射度普利尤单抗，首次600 mg，之后每2周注射300 mg。治疗第2周时，瘙痒即明显缓解，14周时皮损开始明显消退，18周时前胸、腹部皮疹基本消退，腰背部、四肢皮疹明显消退。未见明显不良反应。