简介：摘要目的探讨中孕期超声及染色体检查对唐氏综合征筛查临界风险胎儿的临床意义。方法对超声检查中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的1988例胎儿进行超声诊断（孕11一13周胎儿颈后透明层是否增厚），以2100例低风险胎儿做对照，比较两组异常检出率（多发畸形、单发畸形等）。超声结果显示1120例孕妇在孕11一13周胎儿颈后透明层超出正常值，在医生的建议下，其中968例自愿选择产前以羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体（21-三体）的结果。结果对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义；968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。结论唐氏综合征临界风险孕妇的遗传信息能够经胎儿超声检查获取；该症的临界风险表明胎儿染色体结构出现异常的几率增大。
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