简介:910730伴细胞免疫缺陷的结核病误诊3例报告/陈燕华…∥临床儿科杂志。-1990,8(6)-411,4163例中女l例,男2例,年龄2个月~1岁半。3例均因发热、腹泻入院。热型呈低热或弛张热,大便呈稀水样。例1否认结核接触史,例2、3母孕期患活动性肺结核,例3其兄6个月死于结核性腹膜炎。例2、3肝脾肿大。白细胞总数14.8~26.0×10~9/L,N69~80%。大便培养均阴性。OT1:2000阴性。例2、3呈感染性骨髓象。均诊断为败血症。用广谱抗生素无效,死亡。尸解结果:3例肺、心、肝、脾、肾等全身脏器为粟粒性结核,其中例3为无反应性结核病。3例均有肺门及肠系膜淋巴结结核,例12、3还有肝和肝门淋巴结核共同构成肝脏原发综合征。(苏世英)
简介:目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.
简介:目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。
简介:目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和WebofScience数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。
简介:目的探讨结核分枝杆菌(MTB)多抗原蛋白芯片对儿童结核病的诊断价值。方法选取2005年4月至2006年4月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为结核病的住院患儿作为结核病组。选取同期住院,患感染性疾病,同时除外结核病的患儿作为非结核病组;选取体检纯化蛋白衍生物(PPD)试验阳性,既往无结核病史,无明显结核中毒症状,胸部影像学及腹部B超检查未见结核病灶的儿童作为结核感染组;选取同期行健康体检,卡疤试验阳性,无基础疾病,无结核接触史的儿童为健康对照组。各组留取血清标本。计算结核病组PPD试验阳性率及细菌学检查阳性率。应用MTB多抗原蛋白芯片同时检测标本中脂阿拉伯甘露糖(LAM)、相对分子质量16000和38000蛋白IgG抗体,通过蛋白芯片阅读仪判断结果,其中任意1种或1种以上抗体检测阳性,即判为蛋白芯片检测阳性。分别计算各组抗体检测阳性率,并计算该方法检测儿童结核病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等指标。应用Logistic回归及,检验分析蛋白芯片检测阳性率与患儿年龄、病程、抗结核治疗时间、激素使用以及结核病类型的关系。结果研究期间共纳入结核病组79例,非结核病组33例,结核感染组15例,健康对照组30例。蛋白芯片检测结核病组的阳性率为34.2%(27/79),低于PPD试验阳性率(84.8%,67/79),高于细菌学检查阳性率(12.7%,10/79)。在非结核病组阳性率为6.1%(2/33),结核感染组和健康对照组阳性率为0。蛋白芯片检测结核病组的灵敏度为34.2%,特异度为97.4%。阳性预测值93.1%,阴性预测值58.5%。Logistic回归发现蛋白芯片检测阳性率仅与病程相关,且随病程延长而阳性率升高。病程〈1个月,蛋白芯片检测阳性率为18.8%(6/32),病程在~3个月,蛋�