简介：摘要目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点，以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性，52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查，以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因"左侧听力下降1＋个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛，无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健，家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后，纯音测听检查结果示，左侧耳中-重度感音神经性聋。凝血功能检查结果示，凝血酶原时间(PT)为11.3 s，活化部分凝血活酶时间(APTT)为23.4 s，凝血酶时间(TT)为48.4 s，纤维蛋白原值为0.31 g/L。③本例患者纤维蛋白原基因测序结果示，FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)错义突变，1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)错义突变，并且均为杂合突变。④本例患者诊断为异常纤维蛋白原血症、左侧感音神经性聋；鉴于患者及家族成员无出血及血栓疾病史，患者无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无黑便等出血倾向，未予纤维蛋白原输注等特殊治疗，仅进行临床观察。截至随访结束，患者一般情况较好。⑤文献复习结果显示，与本研究患者同为FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变与1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)杂合突变导致的异常纤维蛋白原血症患者分别为23、1例。其中，仅2例伴FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变患者具有出血及血栓症状。结论异常纤维蛋白原血症临床表现多样，可无任何临床症状，也可表现为出血或者血栓形成。该病的诊断主要是依据患者家族史、临床表现、凝血功能检查，以及基因突变检测结果确诊，并坚持个体化原则，对于没有出血及血栓形成疾病史及家族史的无症状异常纤维蛋白原血症患者，无需特殊治疗。