简介：摘要报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法（HPLC）测得HbA1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA1c值为5.6%，与血糖监测结果不符，而毛细管电泳法测得HbA1c值为7.8%，符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示，先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白（HBB）基因序列测定，证实先证者HBB基因存在杂合突变（HBB：c.68A>C），支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示，先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离，使HbA1c值与血糖监测结果不一致，而毛细管电泳法可完全分离变异体，得出准确HbA1c值。临床中，HbA1c值与血糖监测不一致时，应考虑到血红蛋白病可能，采用不同方法检测HbA1c，为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。
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