简介:目的总结分析眼肌型重症肌无力患者的临床特征,以为诊断和治疗提供参考依据。方法回顾性分析113例眼肌型重症肌无力患者的临床资料。采用免疫荧光细胞染色方法检测血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体表达水平,分析这两项免疫学指标对眼肌型重症肌无力向全身型转化的预测价值。结果成年发病的眼肌型重症肌无力好发于40岁以上男性,多以眼睑下垂(95例,84.07%)为首发症状,少数以复视(18例,15.93%)起病。疲劳试验和新斯的明试验阳性率分别为79.44%(85/107)和84.85%(84/99).低频重复神经电刺激和血清甲状腺抗体异常率分别为44.32%(39/88)和28%(14/50),胸腺增生和胸腺瘤阳性率分别为16.67%(17/102)和11.76%(12/102);血清AChR抗体阳性率为62.83%(71/113);但MuSK抗体均呈阴性。眼肌型重症肌无力向全身型转化率为12.39%(14/113),其中血清AChR抗体强阳性者(13例,28.26%)显著高于弱阳性者(1例,4%),二者差异有统计学意义(X^2=4.587,P=0.032)。结论成年发病的眼肌型重症肌无力好发于中年以上男性,主要表现为眼睑下垂和复视,大多数患者伴发胸腺和甲状腺异常。血清AChR抗体表达水平升高预示向全身型转化率升高,鲜有MuSK抗体阳性反应。
简介:目的探讨急性动脉粥样硬化性脑梗死患者的颈动脉斑块表面力学参数与非脑血管病人群的差异及在斑块表面不同部位间的差异。方法回顾性分析2010年1月至5月山东大学齐鲁医院神经内科的急性动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者59例和非脑血管病患者(NCD)50例。使用AcusonSequoiaC512(Siemens)超声探测仪采集颈动脉图像资料。应用速度向量成像技术分析颈动脉斑块表面近心端基底部(P1)、近心端肩部(P2)、斑块顶部(P3)、远心端肩部(P4)、斑块远心端基底部(P5)的运动信息,获得应变(S)、应变率(SR)指标。应用单因素方差检验比较两组间相同部位参数的差异,斑块不同部位参数组间均数比较应用配对t检验。结果ACI组P1-Smax、P2-Smax小于NCD组(P〈0.05);ACI组P4-Smax、P5-Smax均大于ACI组P1-Smax,ACI组P4.S、P5-S分别大于P1-S、P2.S(P〈0.05)。结论动脉粥样硬化性脑梗死患者的颈动脉斑块较非脑梗死患者而言具有减低的纵向应变,以近心侧肩部减低更为明显。
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.