简介：摘要线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等，基因检测结果均提示GFM1基因c.688G>A、c.1576C>T位点突变，分别来自患儿父亲及母亲。
简介：摘要例1，男，5岁，因“造血干细胞移植术后43 d，发热7 d”入院。入院后反复发热，并逐渐出现精神症状，颅脑磁共振成像可见多发病灶，脑脊液及血液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列，未能及时治疗，疾病进展死亡。例2，男，9岁，因“造血干细胞移植术后4个月，发热4 d”入院，入院后反复发热，偶伴头痛，血液及脑脊液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列，脑脊液弓形虫PCR阳性。经及时予复方磺胺甲噁唑及阿奇霉素治疗后病情好转，随访1年，复查颅脑磁共振成像可见病灶逐渐缩小。
新生儿期起病的线粒体病二例
地中海贫血患儿造血干细胞移植后脑弓形虫病2例
