简介:目的探讨保留肝门部纤维板和应用肝肠浅缝吻合在Kasai手术(KPE)中的应用价值。方法回顾性分析2012年3月至2014年12月在本院进行KPE的胆道闭锁(BA)病例临床资料,病例纳入标准:OhiIII型BA,手术年龄〈120d,无合并其他畸形。手术方式包括扩大肝门部病变切除范围的KPE手术(EPE)、应用保留肝门部纤维板和肝肠浅缝吻合的改进KPE手术(MKPE)和腹腔镜MKPE手术(LMKPE),并以此进行病例分组,对BA的术前临床资料、术后胆汁排量、术后黄疸清除率、胆管炎发作率和累计自体肝生存率进行比较。结果EPE31例,MKPE23例,LMKPE14例,各组手术年龄、体重、术前肝功能指标、肝外胆管Ohi亚型和术中肝纤维化Weerasoofiya分级比较均无统计学差异(P〉0.05)。术后第1周胆汁排量各组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),第2、6周MKPE和LMKPE均高于EPE(P〈0.05),而MKPE与LMKPE比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后黄疸清除率和累计自体肝生存率,MKPE(87%,87%)和LMKPE(85.7%,85.7%)均高于EPE(41.9%,41.9%),P值均〈0.05),而MKPE与LMKPE比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后胆管炎EPE(22.6%)、MKPE(34.8%)和LMKPE(14.3%)比较,差异元统计学意义(P〉0.05)。结论在KPE中保留纤维板和应用肝肠浅缝吻合有利于BA获得较好的术后效果。
简介:目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29~8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子
简介:在小儿反复呼吸道感染发病过程中,小儿脾常不足是反复呼吸道感染的内在因素。笔者在中医学肺脾相关理论指导下,采用益黄散加减敷脐,认为改变用药途径,可提高调治用药依从性,是小儿反复呼吸道感染防治的一个方向。本文拟对此进行相关的理论探讨。