简介:摘要目的观察家庭无创正压通气(HNPPV)治疗对稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭患者的疗效。方法选取稳定期COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者60例,根据有无长期HNPPV通气分为观察组32例及对照组28例,2组患者均给予常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用HNPPV。2组患者入组前及治疗1年时均测定动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、动脉血氧分压(PaO2)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1占预计值百分比(FEV1%pred)、FEV1/FVC、6分钟步行距离(6MWD),采用改良英国医学研究委员会呼吸困难量表(mMRC)进行呼吸困难评估,采用COPD评估测试(CAT)问卷进行症状评估。记录1年内因COPD急性加重的住院次数。结果观察组与对照组治疗后比较,PaO2显著升高(t=3.02,P<0.01),PaCO2显著降低(t=-9.52,P<0.01),FVC显著增高(t=2.5,P<0.05),6MWD显著增高(t=12.86,P<0.01),mMRC、CAT问卷、住院次数显著降低(t=-4.76、-2.14、-10.41,P值均<0.05)。结论稳定期COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者在一般治疗的基础上加用HNPPV,可以纠正低氧血症和CO2潴留,改善肺功能,提高运动耐量,减轻临床症状,减少住院次数。
简介:摘要目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因全部编码区进行序列分析。结果2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表(epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。