简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：目的通过对新生儿入院24h内咽拭子培养结果及其临床资料进行分析,探讨咽部细菌定植在新生儿感染中的临床意义。方法选择2011年1月至2014年6月于四川省人民医院（城东病区）住院治疗的934例新生儿为研究对象,其中男性新生儿为527例,女性为407例。本研究纳入标准：临床资料完整的住院新生儿;排除标准：临床资料不完整及自动出院者。所有受试者均于入院24h内即行咽拭子培养,并收集新生儿一般资料,分析新生儿细菌定植和致病菌感染情况、胎膜早破（PROM）与新生儿感染的关系,以及早产儿、足月儿细菌定植与感染的关系。本研究遵循的程序符合四川省人民医院（城东病区）人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试者监护人的知情同意。结果12011-2014年934例新生儿的咽拭子培养检查结果中,混合菌群为487份（52.1%）,单一菌（致病菌）为259份（27.7%）,培养结果呈阴性为188份（20.1%）。934例新生儿咽拭子培养中,致病菌中所占比例最高的前5种细菌分别为表皮葡萄球菌为43株（16.6%）、副流感嗜血杆菌为26株（10.0%）、流感嗜血杆菌为26株（10.0%）、肺炎克雷伯菌为21株（8.1%）、大肠埃希菌为19株（7.3%）。2母亲出现PROM新生儿的呼吸道感染发生率（96.7%）与未出现PROM者（85.6%）比较,差异有统计学意义（χ^2=5.692,P=0.013）。PROM时间〉24h新生儿的咽拭子培养呈阳性者的感染率（70.0%）高于未出现PROM者（50.7%）,并且差异有统计学意义（χ^2=6.685,P=0.013）。3早产儿咽拭子培养呈阳性者为92例（55.8%）,足月儿咽拭子培养呈阳性者为654例（85.0%）。足月儿咽拭子培养阳性率及咽拭子培养呈阳性合并感染率均显著高于早产儿（85.0%vs55.8%,53.5%vs37.0%）,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=72.453,P〈0.001;χ^2=8.855,P=0.004,）。此外,早产儿和足月儿咽拭�

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的分析足月新生儿ABO血型不合溶血病（简称ABO溶血病）伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿ABO溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为（53.5±36.2）h,48.0%（159/331）为男性患儿,45.0%（149/331）患儿胎次为1,剖宫产占59.2%（196/331）,混合喂养占71.6%（237/331）;发现黄疸时间平均为生后（29.7±19.4）h。入院时血清总胆红素（TSB）浓度平均为（233.1±90.0）μmol/L,9.4%（31/331）患儿TSB浓度〉342.0μmol/L,最高为614.7μmol/L;14.5%（48/331）患儿入院时伴贫血;A型血患儿占56.8%（188/331）;抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性率（95.5%vs29.0%）,且差异有统计学意义（χ^2=311.076,P=0.000）。本组患儿光疗时间平均为（80.1±20.9）h,8.8%（29/331）患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%（63/331）患儿输注白蛋白,26.0%（86/331）患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%（3/331）患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为（4.7±1.8）d,1.8%（6/331）患儿在出院后4d内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿ABO溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿ABO溶血病诊断率。黄疸可能会持续�

简介：目的探讨毛细支气管炎发展为支气管哮喘（简称＂哮喘＂）的影响因素。方法对2012年12月至2015年6月,峨眉山市人民医院收治的150例毛细支气管炎,并随访2年的患儿的临床病历资料进行回顾性分析。对性别、饲养宠物、哮喘家族史、肥胖、湿疹史、母乳喂养时间、按时接种卡介苗（BCG）、父亲吸烟情况、过敏体质、疾病严重程度及应用免疫球蛋白（Ig）治疗11项因素影响下毛细支气管炎患儿的哮喘发生率差异进行比较;采用非条件多因素logistic回归分析,探讨毛细支气管炎发展为哮喘的影响因素。本研究遵循的程序符合峨眉山市人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1不同性别及家中是否饲养宠物患儿的哮喘发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;有哮喘家族史、肥胖、有湿疹史、母乳喂养≤4个月、未按时接种BCG、被动吸烟、过敏体质、重型毛细支气管炎和未应用Ig治疗患儿的哮喘发生率（45.2%、41.7%、42.6%、40.8%、37.5%、94.7%、57.9%、48.8%、37.3%）较无哮喘家族史、无肥胖、无湿疹史、母乳喂养〉4个月、按时接种BCG、未被动吸烟、无过敏体质、轻型毛细支气管炎和应用Ig治疗患儿（19.4%、21.9%、17.7%、19.8%、22.7%、3.6%、16.1%、18.3%、4.2%）高,且差异均有统计学意义（χ^2=7.96、5.37、8.47、5.02、3.84、18.48、10.27、9.65、13.27,P〈0.05）。2非条件多因素logistic回归分析结果显示,毛细支气管炎发展为哮喘的独立保护因素包括母乳喂养〉4个月（OR=0.472,95%CI：1.926~15.687,P〈0.05）,按时接种BCG（OR=0.772,95%CI：2.889~19.604,P〈0.05）和应用Ig治疗（OR=0.914,95%CI：1.836~10.419,P〈0.05）;独立危险因素包括哮喘家族史（OR=16.695,95%CI：2.783~28.258,P〈0.05）,肥胖（OR=5.498,95%CI：1.772~13.486,P〈0

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。