简介:目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。
简介:目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果(1)134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。(2)30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。(3)11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。(4)根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%(9/24),其中病理性CNVs为20.8%(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%(2/6),无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。(5)本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renalcystsanddiabetessyndr
简介:MDA—MB-435是美国得克萨斯大学MDAnderson癌症中心Cailleau等建立的一个细胞系,来自患转移性乳腺导管腺癌的31岁高加索女性的胸腔渗出液,一直被视为乳腺癌细胞而广泛使用。
简介:目的构建并筛选出最有效的HPV16E6基因特异的小干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)表达载体,观察其对宫颈癌细胞中HPV16E6基因表达的长期影响,探讨E6基因在宫颈癌发生过程中的分子作用机制,为临床HPV感染及宫颈癌治疗探索新方法.方法构建HairpinsiRNA质粒,稳定转染宫颈癌SiHa细胞,鉴定转染细胞中的质粒DNA,通过Real-TimeRT-PCR检测细胞中HPV16E6mRNA表达,采用Western-blot检测p53、p21等蛋白的变化.MTT法(四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法)检测SiHa细胞转染siRNA后细胞增殖曲线.结果HPV16E6AhairpinsiRNA表达载体转染人宫颈癌SiHa细胞,可以在细胞内长期表达siRNA,有效抑制细胞内HPV16E6基因的表达.E6AsiRNA能抑制细胞生长,作用持续达4个月以上.结论利用siRNA表达载体抑制整合在细胞中的外源HPVE6病毒癌基因可能是治疗HPV感染和宫颈癌的一种新的理想方法.
简介:目的研究子宫内膜癌细胞系Ishikawa和HEC-1A雌激素受体(ER)的表达情况.方法应用免疫细胞化学和逆转录酶-多聚酶链反应(RT-PCR)技术,检测Ishikawa和HEC-1A细胞中Erα、Erβ蛋白和mRNA表达水平.结果Ishikawa细胞中,Erα、Erβ蛋白均呈阳性表达,而在HEC-1A细胞中Erα呈弱阳性表达,Erβ阴性表达;Ishikawa细胞中Erα、ErβmRNA表达水平均显著高于HEC-1A细胞;(P<0.01).结论Ishikawa细胞是ER阳性子宫内膜癌细胞系,而HEC-1A细胞则为ER低表达细胞系.
简介:目的建立人子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)患者在位内膜间质细胞永生化细胞系。方法将原代培养的EMs患者在位内膜间质细胞转染质粒PCD2SV40T,G418筛选并进行单克隆细胞挑选,采用核型分析、免疫细胞化学、RT-PCR、裸鼠成瘤实验等方法对传代培养后的抗性单克隆细胞进行鉴定。结果首次建立了EMs患者在位内膜间质细胞永生化细胞系hEM15A,该细胞系具有子宫内膜间质细胞特征,可连续传代,表现为正常二倍体核型,未观察到致瘤性。结论hEM15A细胞系易获得、培养难度小、细胞均一性高、存活时间长,可成为EMs的研究工作中实用的体外模型。
简介:目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3.ip1细胞转染表达短发卡状RNA(shRNA)的质粒后,SKOV3.ip1细胞中Her-2/neu基因表达的变化,和对SKOV3.ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2/neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3.ip1细胞,从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2/neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3.ip1细胞Her-2/neu基因的表达,使Her-2/neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降,细胞凋亡增多。结论靶向Her-2/neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2/neu基因的表达。
简介:在2009年的美国ASCO年会上,Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast,lung,orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2(SKBR3、MCF7)及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系(MDA-MB231)为实验对象,将细胞以不同浓度(0.16、1、6μmol/L)的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI)A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药,