简介：摘要葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病，临床症状复杂多样，包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等，生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后，并且越早治疗，预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述，以提高广大临床医生对该病的认识，提高诊断能力，改善患者预后。
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