简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:探讨活血化瘀通络法联合针刺辅助治疗对糖尿病下肢血管病变(DLEAD)影响。方法:收集我院DLEAD患者90例,随机分为实验组1、实验组2和对照组。对照组予DLEAD基础治疗。实验组1在对照组基础上予以活血化瘀法中药治疗。实验组2在实验组1基础上加针刺治疗。对三组患者治疗前、治疗后进行FBG、P2hBG、HbAlc测定,血清IL-6、ET-1水平测定及PAgT%、踝肱指数ABI测定。结果:1治疗后三组FBG、P2hBG、HbAlc均下降,两组实验组较对照组均改善更明显,且实验组2下降更明显,差异有统计学意义(P〈0.05);2治疗后三组IL-6、ET-1及PAgT%均下降,两组实验组均比对照组改善更明显,实验组2下降更明显,差异有统计学意义(P〈0.05);3治疗后三组ABI均有所改善,两组实验组均更明显改善,且实验组2ABI上升更明显,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:活血化瘀联合针刺治疗,可调节血清IL-6、ET-1水平,降低PAgT%,改善ABI,可有效提升DLEAD患者临床疗效,改善其预后,对提高患者生活质量有重要意义。