简介:摘要目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女,3岁,出生头发卷曲,8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖,其父母表型正常。测序发现,患儿桥粒斑蛋白(DSP)基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15),DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T(p.R2160X)。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变,但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断:Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15)和c.C6478T(p.R2160X),可能与其发病有关。
简介:从事高新技术成果转化项目研究工作的留学人员,其项目经上海市高新技术成果转化服务中心认定后,可与所在地税务部门联系,其在沪取得的工薪收入在计算个人应纳所得税额时,可按规定享受加计扣除。此外,经上海市高新技术企业认定办公室认定的企业和科研院所等,通过合法手续聘用的持有《外国专家证》、《上海市居住证》B证或由上海市外国专家局出具的外籍专家证明等三种证明之一的外籍专家,备案后,聘用单位支付给外籍专家的薪金可直接列入单位成本。