简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。
简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。
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