简介：摘要报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

简介：摘要促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一，促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物，其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌，减缓CPP患儿骨龄进展、改善成年身高。在临床实践中，仍需要不断探索GnRHa治疗的获益人群，探讨GnRHa的最佳治疗方案，不断完善GnRHa长期疗效和安全性证据。

简介：摘要肥胖是日益严重的全球公共卫生问题，40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖，需要早期发现肥胖个体，早期筛查肥胖病因，同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施，才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

简介：摘要目的评估中国儿童体质指数（BMI）与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重，计算BMI值，并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组，采用多因素Logistic回归分析，分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组，采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208 179名健康儿童中女96 471名、男111 708名。多因素Logistic回归分析（以正常体重Tanner 1期为对照）发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72（95%CI：1.56~1.89）、3.19（95%CI：2.86~3.57）、7.14（95%CI：6.33~8.05）及2.05（95%CI：1.88~2.24）、4.98（95%CI：4.49~5.53）、11.21（95%CI：9.98~12.59）；超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27（95%CI：1.17~1.38）、1.52（95%CI：1.36~1.70）、1.88（95%CI：1.66~2.14）及1.27（95%CI：1.17~1.37）、1.59（95%CI：1.43~1.78）、1.93（95%CI：1.70~2.18），均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02（95%CI：1.06~3.86）和2.32（95%CI：1.05-5.12），均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍，肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍，肥胖女童则高达3.63倍，在男童分别为1.22和1.35倍（均P<0.01）。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加，其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%（80/1 397）、16.1%（48/299）、13.8%（27/195）至25.7%（198/769）、65.1%（209/321）、65.4%（157/240），9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%（34/513）、18.7%（51/273）、21.6%（57/264）至13.3%（96/722）、46.4%（140/302）、47.5%（105/221）。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关，女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY，SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

简介：摘要先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。