简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:据统计,全球慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者高达3.6亿,我国占1.2亿。慢性感染者中50%~75%有活跃的病毒复制和肝脏炎症改变,部分慢性肝炎可进展为肝硬化、肝衰竭或原发性肝癌,最终将有24万人因此而死亡。慢性乙型肝炎病毒感染的自然病程漫长,可持续30~50年,并且多在青壮年时期发病,对国计民生影响重大。现将乙肝诊治的新突破作一介绍。1检测乙肝的方法学目前,用于乙肝病毒感染后标记物的检测方法分为三类:放射性标记免疫分析技术,非放射性标记免疫分析技术(主要包括酶联免疫技术分析、时间分辨荧光免疫分析和化学发光免疫分析)。核酸扩增技术主要包括PCR技术,DNA荧光定量PCR技术。
简介:目的比较采用泡沫多酶预处理剂与自动超声机结合全效型多酶清洗剂两种预处理方法对手术器械的清洗效果,为手术器械预处理工作提供依据。方法以使用后2-4小时内有肉眼可见的血液类污物的手术器械60件作为样本,随机分为两组,实验组使用泡沫多酶预处理剂预处理,对照组采用自动超声机结合全效型多酶清洗剂预处理,用ATP生物荧光检测法检测两组预处理结果,进行比较。经清洗机清洗后,再次使用ATP生物荧光检测法检测,比较两组最终的清洗效果。结果经两种方法预处理后,实验组与对照组相比,预处理效果无统计学差异(P〉0.05)。经清洗机清洗后两组合格率均为100%,两组清洗效果无差异(P〉0.05)。结论泡沫多酶预处理剂和自动超声机结合全效型多酶清洗剂两种预处理方法能达到相同的预处理效果。
简介:胰腺癌恶性程度高,治疗效果差,提高于术切除率和术后生存率及加强综合治疗已成为当前的紧迫课题。本文对68例胰头癌手术病例行回顾性分析,现报告如下。