简介：<正>患者,男性,7岁。因发现双眼视力差就诊。自幼聋哑,家族小否认有类似病例。体检:黄发,眉毛内侧较密,双眉相连,颊部斑状色素沉着,高腭弓,四肢皮肤散在色素脱失斑。眼部阳性发现:内眦外移,内眦间距为38mm,睑裂小,虹膜呈淡蓝色。眼底见视网膜血管和脉络膜血管显于白色巩膜之前,黄斑中心凹反光不清;扩瞳后检影:右眼
Klein—Waardeuburg综合征一例
