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GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展

作者：沈国民刘红丽沈滟席守民
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第06期
机构：河南科技大学基础医学院，洛阳　471023 河南省血栓与止血国际联合实验室，洛阳　471023

简介：摘要γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase, GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶，通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰，参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异导致凝血缺陷，该表型被称为维生素K依赖性凝血因子缺乏症1。近年来发现GGCX突变还可以导致其它多种临床表型，包括皮肤、眼科、骨和心脏的异常。其中皮肤异常表型最为常见，该表型被称为类弹性假黄瘤样综合征。本文就GGCX基因致病性变异相关表型进行综述，以期提高对相关遗传病的认识，从而有助于诊断和治疗。
标签： γ-谷氨酰羧化酶维生素K依赖性谷氨酰羧化酶维生素K依赖性凝血因子缺乏症1 类弹性假黄瘤样综合征维生素K

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