简介：无

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要目的分析临床诊断糖尿病应用生化检验与常规检验方法的效果与价值。方法将2015年6月-2017年6月在我院进行诊治的糖尿病患者作为本次研究对象，共计56例，依据计算机表法将所有患者分为两组，即应用常规检验的参照组（n=28），以及应用生化检验的研究组（n=28），比较两组检验效果，探讨临床诊断糖尿病应用生化检验与常规检验方法的效果与价值。结果两组结果进行对比后，研究组呈现结果更优，研究组患者的诊断有效率96.43%相比较参照组的64.29%，明显更高，且最终检验结局P＜0.05，具有探讨分析价值。结论临床诊断糖尿病应用生化检验可更有效诊断糖尿病，为患者后续的治疗提供有力的参考依据，对于改善患者预后具有重要意义。

简介：

简介：摘要目的研究精神疾病患者家属心理健康状况以及具体的影响因素。方法将2015年5月-2016年5月在我院接受治疗的80例精神分裂症患者的家属进行心理健康和病耻感问卷调查，然后对问卷结果进行分析。结果在调查的80例患者家属中，普遍存在不同程度的焦虑、抑郁、睡眠以及病耻感问题，进一步分析造成家属病耻感的因素，其中受经济因素影响者35例，占43.75%；受精神压力因素影响者25例，占31.25%；受社会因素影响者12例，占15%；其它因素8例，占10%。结论精神病患者家属普遍存在不同程度的心理问题，主要表现为抑郁情绪，伴焦虑情绪。这就要求在对精神疾病患者进行治疗的同时，医护人员也要及时的关注精神疾病患者家属的心理健康问题，并给予及时的指导，帮助患者家属减轻自身压力，提高生活质量。