简介:遗传因素长期被认为在骨质疏松症发病机制中发挥了重要的作用。骨密度(BMD)是定义和研究骨质疏松症最常用的指标。由于我们缺乏对病因的完全了解,骨质疏松症的基因诊断仍然是最具挑战性的课题之一。双胞胎和家族性的研究表明骨密度的遗传性是高的。许多不同的遗传因素很可能会和环境因素比如饮食和运动相互作用调控BMD。连锁研究已经找到了一些以前未知的基因,这些基因在骨量调节发挥关键作用。虽然已在骨质疏松症相关的基因研究方面取得了广泛的进展,大部分调节骨密度和骨质疏松症遗传易感性的基因和变种基因仍有待发现。在一定程度上,骨质疏松基因诊断这一复杂的领域之门还刚刚开启,需要有新的研究方法和设计来提出和解决有关最有临床和生物学意义的问题。
简介:摘要目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)的病因,并分析感染及非感染因素诱发的HLH患者的临床特征、治疗方案及结局。方法回顾性分析2006年1月1日至2021年12月4日于北京大学第一医院住院期间诊断或怀疑HLH的97例年龄≥14岁患者的临床资料,进一步筛选后纳入HLH患者80例。分析患者一般情况及病因构成,对比感染组、肿瘤组、自身免疫性疾病组患者的实验室检查、治疗及结局。结果纳入的80例HLH患者年龄[M(Q1,Q3)]为53.5(32.0,64.0)岁,男女比例1∶1。继发于感染、肿瘤、自身免疫性疾病、混合因素者分别为23.8%(19/80)、37.5%(30/80)、15.0%(12/80)、10.0%(8/80),其中EB病毒感染(15例)和血液系统肿瘤(28例)分别为感染和非感染相关HLH中占比最高的病因。感染组患者外周血二系或三系减低的占比高于自身免疫性疾病组[68.4%(13/19)比33.3%(4/12),P=0.002]。血清铁蛋白(SF)≥500 μg/L和≥1 500 μg/L的患者分别占93.1%(54/58)和72.4%(42/58);其中29例患者治疗后SF较治疗前明显降低,分别为1 049(362,1 769)μg/L以及2 010(1 231,7 323)μg/L(P<0.001)。噬血现象可见于68.75%(55/80)的患者,HLH相关基因突变见于5例患者。三组患者中13.1%(8/61)死亡,47.5%(29/61)好转,9.8%(6/61)复发。结论HLH无特异性症状且病情进展迅速,主要病因为感染、肿瘤性疾病、自身免疫性疾病等,早期进行病因治疗及特异性治疗或可缓解病情。
简介:摘要目的探讨重症急性胆源性胰腺炎(severeacutebiliarypanereatitis,SABP)的早期手术治疗特点与治疗对策。方法对我院22例SABP行早期手术治疗进行回顾性分析。结果治愈16例,自动出院2例,转院3例,死亡1例。结论把握SABP早期手术时机,规范手术方法,有效的引流,对提高治愈率、减少并发症具有重要意义。
简介:【摘要】目的:探究吡嗪酰胺联合左氧氟沙星对伴有精神分裂症的耐多药肺结核的效果。方法:择取2021年1月-2022年4月期间在本院接受治疗的36例耐多药肺结核伴精神分裂症患者作为此次研究对象,采用数字随机的方式分为参照组和综合组两个组别,各18例。参照组使用吡嗪酰胺对患者实施治疗,研究组则在参照组患者的治疗基础上结合应用左氟沙星对患者实施治疗。对比两组患者实施治疗前后的肺部功能指标,并且对比两组患者的不良反应发生率。结果:两组患者实施治疗前的肺部功能指标差异较小(P>0.05),实施治疗后,综合组患者的肺部功能指标均要优于参照组,两组之间的差异为(P
简介:摘要目的探讨达芬奇机器人系统辅助保留幽门及迷走神经的胃部分切除术(PPG)治疗胃癌的安全性与可行性。方法采用描述性病例系列研究方法,回顾性分析2020年12月至2021年2月期间,大连医科大学附属第一医院实施的3例达芬奇机器人手术系统辅助的PPG胃癌患者的病例资料。戳卡设置采用"一"字布局,共轴方向为脐与脾门连线。幽门下动、静脉需要保留。以胃网膜右血管与幽门下血管分叉处为中心,从上、下、右、左四个方向及腹侧和背侧两个面进行游离和显露,完成幽门下区淋巴结的清扫。胰腺上缘的处理采用右侧膈肌脚入路法、左侧后腹膜腔入路法以及食管入路法相结合的策略来确定迷走神经后干及其属支分布,并判断与胃左血管的解剖关系。保留迷走神经腹腔支和胃左血管贲门支离断胃左血管。淋巴结清扫的操作层面在血管周围神经纤维外侧。结果3例患者均顺利完成机器人手术,无转腹腔镜或开腹手术。手术时间(340.0±26.4)(300~390)min,术中出血量(13.3±3.3)(10~20)ml,清扫淋巴结(26.7±3.9)(19~32)枚,保留幽门管长度(3.3±0.3)(3~4)cm,远端切缘(2.3±0.3)(2~3)cm,近端切缘(3.0±0.6)(2~4)cm。3例患者均无术后并发症发生。患者首次排气为术后2~3 d,术后住院天数均为术后6~7 d。本组3例患者手术费用为(4.0±0.7)(3.3~5.3)万元。结论达芬奇机器人系统辅助PPG安全可行。