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  • 简介:X连锁遗传的肾上腺脑白质营养不良(X—ALD)最先在1923年报道,直到1976年才认识到是仅累及男孩的致命性神经变性病。现在已经确认了其遗传缺陷和生化异常。正在进行的研究有以下新发现:①表型表达差异较大。至少1半的X—ALD为成年病人,表现较轻,而作为携带者的女性也可发病。

  • 标签: 肾上腺脑白质营养不良 神经变性病 X连锁遗传 生化异常 遗传缺陷 表达差异