简介：近年，不规则毛霉（曾用名：多变根毛霉）引起的皮肤毛霉病这一新的感染性疾病正在受到临床医生尤其是皮肤科医生的关注，但由于大多数一线医生对该病缺少认知，误诊误治时有发生。患者因为没有得到及时准确的诊断治疗，常导致触目惊心的面部毁容。因此，提高我国临床医生对于该病的认识和准确把握对于改善该病的预后具有重要意义。

简介：我们用交沙霉素(广州光华药业股份有限公司产),强力霉素(江苏杨州制药厂产)合用治疗治疗支原体性尿道炎,并以泰利必妥(日本第一制药株式会社产)美满霉素(中美

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...