简介：大前庭导水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

简介：摘要目的分析大叶钩藤药学和药理学。方法分析大叶钩藤生药学研究和主要化学成分，初步分析大叶钩藤药理学研究，并分析大叶钩藤对中枢神经的影响。结果钩藤碱和异钩藤碱均在0.02~5.00μg范围内线性关系良好，带钩茎枝钩藤碱含量为0.1502mg/g，异钩藤碱含量在0.0471mg/g，给药前和给药后30min，各组之间自发活动次数无明显差异，给药1h后，各组组间差异明显，空白组小鼠自发活动次数显著高于其他五组，叶高剂量组可延长戊巴比妥钠所致小鼠睡眠时间，阳性组与其他组比较，惊厥作用差异明显。结论大叶钩藤中钩藤碱和异钩藤碱含量最高，大叶钩藤提取物能够显著降低小鼠自主活动，延长睡眠时间。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：位于感觉上皮外的大上皮嵴细胞经诱导能产生大量异位毛细胞,这是毛细胞再生的一条新的途径,将来也许有助于感音神经性聋的治疗.本文概述了大上皮嵴中异位毛细胞的产生及其分子水平机制,最后介绍目前存在的问题及将来的发展趋势.

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：摘要目的调查深圳市第二人民医院三大病区在岗护士鼻饲护理的知、信、行水平现状及其影响因素。方法翻用复旦大学护理学院研究生王丽娟制定的临床护士鼻饲护理知识、信念、行为等量表和一般情况调查表进行问卷调查。结果1、重症监护病区护士在鼻饲护理知识方面与内外科护士比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；2、三大病区的护士在鼻饲护理信念都有较高的得分（31.42±4.35；31.42±5.58；32.19±4.12）；3、内科护士较外科护士鼻饲护理行动更为积极（55.57±7.54vs51.46±7.70），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论护士能提供科学、合理的鼻饲护理可有效预防和改善病人营养不良,增强患者对严重创伤的耐受能力，促进病人康复。

简介：目的探讨慢性化脓性中耳炎鼓膜紧张部大穿孔手术方式选择的依据,明确乳突CT正常的患者进行乳突探查的必要性。方法病例材料来源于北京大学人民医院耳鼻咽喉科2014年至2015年收治的慢性化脓性中耳炎患者102例,所有患者均为鼓膜紧张部大穿孔,术前完善检查,102例患者中乳突CT异常的患者为85例（83.33%）,乳突CT正常并且干耳2月以上患者17例（16.67%）。所有患者均全麻下进行乳突开放术及鼓室成形术。结果102例患者术后随访鼓膜愈合均良好,乳突CT正常的患者在术中探查乳突、鼓窦、鼓室、听骨链、咽鼓管口区域,发现所有患者均存在一个及以上区域的病变,多处病变影响乳突鼓窦引流。结论乳突CT正常不能成为慢性化脓性中耳炎单纯鼓膜修补的标准,除外伤性鼓膜穿孔外均应进行乳突探查。

简介：

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：摘要目的探讨高血压脑出血两种不同手术方式的疗效。方法回顾分析36例高血压脑出血病例资料。结果小骨窗血肿清除术共16例，死亡2例，传统大骨瓣血肿清除20例，死亡6例。按术后6个月随访，30～59ml组小骨窗血肿清除术效果优于血肿清除去骨瓣减压术，>60ml组血肿清除去骨瓣减压效果优于小骨窗血肿清除术。结论基底节出血手术方式，视具体情况对待，传统大骨瓣与小骨窗开颅各有优缺点。

简介：目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。