简介:摘要目的探讨大脑多结节和空泡变性神经元肿瘤(multinodular and vacuolating neuronal tumor,MVNT)的临床病理特征,并探讨其免疫表型、分子特征及预后。方法收集解放军南部战区总医院2013—2021年间4例大脑MNVT病例和广东省惠州市第一人民医院1例的临床和影像学资料。复习5例MVNT患者的临床资料,光镜下观察其组织学特点和免疫表型,综合分子改变和随访结果评估患者预后。结果5例患者,女性4例,男性1例;年龄17~51岁(平均42岁);临床4例以癫痫为首发症状,1例表现为头部不适感。术前影像显示颞叶(4例)或额叶(1例)皮质深层和/或白质浅层处无明显强化、T2像呈高信号的多结节状病变。镜下观察病变位于皮质下白质和/或皮质深层,呈多发离散或聚集的结节改变。结节主要由不成熟的神经元样细胞组成,核空泡状,核仁突出,胞质嗜酸性或空亮,核偏位,细胞周围可见大小不一的偏心空泡,未见细胞多形性和核分裂象。免疫组织化学空泡状肿瘤细胞HuC/HuD、SOX2和Olig2均阳性,突触素、神经丝蛋白和MAP2部分阳性,但NeuN、胶质纤维酸性蛋白、p53、H3K27M、IDH1 R132H、ATRX、BRG1、INI1和BRAF V600E阴性。2例行二代测序(含131个中枢神经系统肿瘤诊断和预后相关基因),未检测到异常的分子改变。5例均行病灶切除术,术后未行辅助性放化疗,随访6个月至8年,均未见肿瘤进展。结论MVNT多见于成人,是一种惰性神经元肿瘤,WHO分级1级,肿瘤即使不全切除病变亦无进展,如无临床症状,可选择保守治疗。
简介:摘要目的建立微卫星位点杂合性缺失(LOH)检测多结节肝细胞癌克隆起源的技术并评估临床意义。方法选择2015年1月至2018年12月于福建医科大学孟超肝胆医院肝胆外科进行手术的25例多结节肝细胞癌患者作为研究对象,其中男性15例,年龄(52.74±7.60)岁,收集患者的临床病理学特征,检测肿瘤结节微卫星位点缺失情况。利用多重荧光聚合酶链反应(PCR)技术对患者DNA的10个微卫星位点进行扩增并进行片段分析。随后,根据微卫星位点杂合性缺失检测的判断标准,将多结节肝细胞癌患者分为肝内转移组(IM)以及多中心生发组(MO)。最后,分析两组患者肿瘤在组织学特征、一般临床资料、血清学指标以及生存时间上存在的差异。应用SPSS 20.0统计软件分析,对一般临床资料的差异采用两独立样本t检验或者χ2检验。结果8例患者被判断为肝内转移。单因素分析结果表明,IM组存在脉管癌栓的明显高于MO组(41.18%比25.00%,χ2=4.590,P<0.05),差异有统计学意义;IM组的肝炎的G2~G4分期的比例小于MO组(0.00%比52.94%,χ2=6.618,P<0.05),差异有统计学意义;IM的肝硬化等级低于MO组(37.50%比88.89%,χ2=7.434,P<0.05),差异有统计学意义。同时,Kaplan-Meier生存曲线则提示MO组患者的预后好于IM组(37个月比14个月,χ2=7.232,P<0.05),差异有统计学意义。结论LOH检测技术可鉴别多结节肝细胞癌的克隆起源,且可指导肝细胞癌患者的临床治疗及预后评估。