简介：舍格伦综合征又称干燥综合征,是一种系统性自身免疫性疾病,主要累及唾液腺、泪腺等外分泌腺,局部组织出现淋巴细胞浸润,影响腺体的正常功能。临床上除因唾液腺和泪腺受损,而出现口干、眼干外,可同时伴有全身多系统损害症状。患者血清中存在多种自身抗体和高免疫球蛋白。该疾病在病因、发病机制方面尚未完全明确,诊断标准和治疗等仍有待进一步研究。

简介：Goldenhar综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺陷．本文系统地阐述了Goldenhar综合征脊柱症状的发育性病因、多样性的临床表现及其治疗措施，对于Goldenhar综合征的临床治疗提供一定的帮助。

简介：目的:分析1例Rieger综合征的典型家系病例,对临床医师认识和诊断这一与口腔发育异常密切相关的罕见遗传病提供线索和信息.方法:对1例Rieger综合征患者进行家系调查,对家系成员进行临床检查、修复治疗和表型分析.结果:临床诊断1例Rieger综合征病例家系,显示常染色体显性的遗传方式,该综合征可导致严重的上颌骨发育不足和多数恒牙先天缺失.结论:Rieger综合征是导致先天牙齿缺失的重要遗传性疾病之一,由于修复治疗的需要,可能对口腔医师在这一疾病的发现和诊断中起到重要作用.

简介：痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．

简介：Sturge—weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部皮肤微静脉畸形、癫痫、青光眼和脑部异常钙化等为主要特征，其发病机制尚不清楚。本文报告1例典型病例，对其主要临床特点、发生率、诊断和治疗的相关文献进行回顾分析。

简介：最新研究发现，Sturge—Weber综合征及其相关综合征的所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧支静脉通路效应，将静脉高压传递到周围区域。葡萄酒色斑起因于一种血管病症而非神经紊乱，其症状轻重取决于静脉发育异常的程度和部位。已发表的资料及对Sturge—Weber综合征患者眶周静脉流量进行的研究和多普勒超声波检查都证明了该假说。此种新发现的病理生理学机制同时也阐明了组织肥大的机制．治疗目的在于减少侧支静脉血流通路，从而消除葡萄酒色斑，达到美观效果。在某些病例中，侧支静脉血流量的减少，可能会加重大脑淤血及神经症状。

简介：Sturge—Weber综合征表现为面部皮肤葡萄酒色斑、青光眼和软脑膜血管瘤。出生时患有面部葡萄酒色斑的儿童有脑组织受累的危险．此类儿童及幼儿多表现为癫痫发作及其他神经受损症状，但神经缺陷的发展有所不同。CT和增强MRI可对颅内病变做出诊断．但对无症状的婴幼儿患者敏感性降低。75％的患者存在癫痫发作，此病的临床过程及功能成像提示．脑灌注损伤及癫痫发作是神经缺陷的原因。

简介：口-面-指综合征oral-facial-digitalsyndromes，0FDs）是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征，目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例，并复习最新分型及分子诊断进展。

简介：目的研究牙列咬合特征对颞下颌关节紊乱综合征（TMDs）的影响。方法选择2013年11月至2014年11月于大连医科大学附属第二医院口腔科就诊患者及自愿参加本研究的学生共126例作为研究对象，按照有无TMDs症状分为阴性（28例）和阳性（98例）两组。根据颞下颌关节紊乱病双轴诊断（RDC—TMD）轴1诊断标准进行颞下颌关节（TMJ）检查，取牙列模型，对两组模型前牙覆袷、前牙覆盖、后牙覆袷覆盖和Spee曲线等4种主要的咬合特征进行测量，结果运用SPSS13．0软件进行分析。结果正畸治疗史对于TMDs的发生并无显著影响（P〉0．05）；而前牙覆铪、覆盖对TMDs发生均有一定影响（均P〈0．05），后牙反铪、锁铪对TMDs症状无明显影响（P〉0．05）。无论左侧还是右侧，TMJ出现杂音者的同侧Spee曲线曲度均较TMJ无杂音者的同侧Spee曲线曲度明显减小，差异均有统计学意义（均P〈0．05）；TMJ肌肉群扪诊疼痛与否对Spee曲线曲度的影响均无统计学意义（均P〉0．05）。结论前牙覆袷、覆盖异常可能是TMDs发生的危险因素之一；TMJ出现杂音与Spee曲线的曲度有显著相关性，当Spee曲线较平直时，TMJ杂音的发生率相对较高。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,是一种发病率较高的具有潜在致死危险的复杂疾病.此病的治疗方法较多,但存在着不同程度的缺点.口腔矫治器与其它治疗方法相比,有其独特的优点,它作为一种保守治疗方法,已被成功地应用于此病治疗.本文综合国内外有关文献报道,对各种口腔矫治器的分类及作用原理等方面进行综述.

简介：本研究以具有明显因素的３８例少年儿童ＴＭＪＤ患者为对象、对矫治方法和治疗效果进行了分析总结。认为早期正畸治疗是必要的，指出正畸治疗ＴＭＪＤ成功的关键在于对患者引起ＴＭＪＤ的主要错有正确的分析和诊断，并有的放矢地去矫正这些错。

简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

简介：目的检测原发性干燥综合征（primarySj？gren＇sSyndrome,pSS）患者唇腺组织中Caspase-3的表达水平,探讨其在pSS发病中的作用。方法分别采用免疫组化法和Westernblot法对60例pSS患者和25名正常人唇腺组织中Caspase-3蛋白进行检测,分析并比较两组间的差异。使用SPSS17.0软件对数据进行分析。结果免疫组化结果显示：60例pSS患者唇腺组织中,8例Caspase-3表达阴性,52例表达阳性,阳性表达率86.7%;25名正常人唇腺组织中,Caspase-3阳性表达仅2名,阳性表达率为8.0%。两组间Caspase-3阳性表达率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。Westernblot结果显示：Caspase-3蛋白在pSS患者唇腺组织中的表达（33.55±3.12）明显高于正常人唇腺组织（71.62±5.31）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论Caspase-3在pSS患者唇腺组织中存在高表达。

简介：目的：建立SD大鼠胫骨牵张模型，研究Wnt／β-catenin通路在大鼠胫骨牵张成骨中的作用。方法：建立SD大鼠胫骨牵张模型，以0．15mm／12h的速率延长胫骨。实验组大鼠牵张期每天在牵张间隙注射rrDkk1（recombinantratDkk1，25μg／kg），稳定期每3d注射1次。对照组大鼠相同时间接受相同剂量生理盐水注射。于牵张第1、3、6、12天和稳定期第10天获取牵张骨痂标本，进行实时定量荧光PCR、Western印迹和免疫荧光检测。稳定期6周后获取牵张骨痂标本，进行X线检测、双能X线骨密度测定、显微CT和组织学检测。采用SPSS16．0软件包对数据进行统计学分析。结果：对照组中，多种Wnt配体、辅因子、受体和抗体在牵张骨痂区广泛表达。并在牵张期表达上调。实验组在rrDkk1作用下，这些因子中大部分mRNA和蛋白质水平表达显著下调（P〈0．05）。组织学和显微CT检查显示。rrDkk1组的牵张愈合区无成熟的骨愈合。结论：Wnt／β-catenin通路参与了牵张成骨全过程，临床进行牵张成骨术时应避免Wnt／β-catenin通路受到抑制。

简介：Sturge—Weber综合征（SWS）表现为面部微静脉畸形（鲜红斑痣）、眼部血管畸形和（或）颅内血管畸形，由于3种症状往往不同时存在，因此．此病临床表现多样。SWS系散发性和先天性，鲜红斑痣的发生率为311000，至今无确切资料能够统计SWS患者的数量，但推测其发生率为1／2-5万。该文综述SWS的临床特点及其病理生理学，但此病的病因仍不明确。最近，神经影像学进展使人们认识到脑血流的破坏可导致神经损伤的持续性发展，但此理论有其局限性，

简介：外胚叶发育不全综合征是一种临床表现为毛发、指甲、牙齿、汗腺等外胚叶组织发育欠缺的先天性遗传性疾病。患者的口腔常表现为先天性无牙或少牙,且余留牙外形不良,颌骨常发育不良,牙槽嵴低平,对患者口腔功能、美观与心理健康造成严重的损害,同时,该类患者通常就诊年龄小,配合程度差,对其进行口腔修复是一项高难度的、多学科参与的治疗方式,其修复策略主要包括生长发育期的修复及发育完成后的成人期修复,任何不当的方式都可能产生不良影响。本文对外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展作一综述,旨在为临床医生制定口腔修复方案提供参考。

简介：下颌髁突软骨生长发育是由多种信号分子参与调节的复杂生物过程。通过研究相关的信号通路,有助于深入了解下颌髁突软骨生长发育的分子机制,也为髁突软骨损伤寻找治疗靶点提供了新的思路。目前研究表明在下颌髁突软骨生长发育过程中至少存在着Ihh/PTHrP信号通路、TGF-β信号通路和Notch信号通路等多种信号通路的作用。本文就下颌髁突软骨的组织结构和在生长发育中发挥重要作用的信号通路进行综述。

简介：转化生长因子β（TGF-β）是一个调节上皮细胞增殖、免疫功能和新血管生成的关键分子,TGF-β及其信号通路在维持上皮细胞内环境稳态时发挥重要作用.TGF-β信号通路的失调在众多恶性肿瘤中均可见,包括口腔鳞状细胞癌（OSCC）.TGF-β信号通路的失调会导致细胞过度增殖并抑制细胞凋亡,基因组不稳定性增强,促进肿瘤上皮间质转化.而肿瘤炎症微环境中TGF-β会代偿性升高,提高肿瘤细胞的增殖及迁移能力,促进癌巢内的新血管生成,增强炎症对肿瘤的促进作用.本文就TGF-β信号通路在OSCC发生、发展中所发挥的作用做一综述.

简介：Wnt信号通路调节生长发育,与多种组织器官的形成相关,同时也与免疫炎症反应的发生发展、创伤愈合及组织再生有密切关系。本文就Wnt信号通路的组成、在牙周组织发育与牙周疾病发生发展中的作用进行综述。

简介：目的探讨在人骨髓间充质干细胞（hMSC）、小鼠前成骨细胞（MC3T3）和成牙本质细胞（MDPC-23）中,牙本质基质蛋白1（DMP1）是否通过激活丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）-细胞外调节蛋白激酶（ERK）信号通路发挥作用.方法Westernblot检测不同时间点rDMP1C和rDMP1F蛋白处理hMSC、MC3T3-E1和MDPC-23后,对MAPK-ERK的激活情况;并检测使用MAPK抑制剂后,ERK的激活是否被抑制;细胞免疫荧光技术观察MAPK抑制剂抑制激活的ERK从胞浆向胞核的转位情况.Westernblot检测siRNA沉默Ras基因后,对rDMP1引起MAPK-ERK信号通路激活的影响.结果三种细胞中,rDMP1F和rDMP1C在5min～3h均可以激活MAPK-ERK通路,而总ERK在各时间点均无显著变化;rDMP1F激活信号通路的持续时间均明显长于rDMP1C;MAPK抑制剂处理组的p-ERK条带与rDMP1F/C处理组的p-ERK条带差别明显.hMSC中,rDMP1F激活MAPK信号通路持续时间要长于其在MC3T3和MDPC-23中的作用.细胞免疫荧光检测发现,MAPK抑制剂组可以阻断ERK向细胞核内的转位.MC3T3和MDPC-23在siRNA沉默Ras基因后,ERK的磷酸化水平与rDMP1F单独处理组相比显著降低.结论rDMP1C和rDMP1F都通过Ras激活MAPK-ERK信号通路,而rDMP1F比rDMP1C具有更强的信号功能.