简介：摘要目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase，DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序，确定变异位点，用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。

简介：摘要患儿女，5岁3月龄，因肢体无力3个月余入院，生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒，低钾血症；双眼玻璃体混浊，角膜基质灰白混浊；头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异，与其父检测结果一致；内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异，与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点，且伴有多系统病变，应注意先天遗传代谢性疾病，尽早行基因检测。

简介：摘要目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。