简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：【摘要】目的：研究EGF基因多态性与HBV相关原发性肝癌对化疗药物顺铂敏感性的关系。方法：选取2019年1月～2020年1月院内收治的原发性肝癌患者120例为观察对象，所有患者均应用顺铂药物化疗，化疗2周后进行效果评估。观察治疗有效与无效患者的肿瘤大小及分化程度；观察不同基因分型患者化疗有效率。结果：肿瘤大小以5cm进行区分，两组患者的化疗有效率并无差异性；分化程度方面，中高分化患者的化疗有效率为41.54%，与低分化患者的52.73%对比无差异性（P＞0.05）。rs3756261基因型患者的化疗有效率之间并无差异性，但化疗后复发率存在显著差异（P＜0.05）；rs11568835基因型中患者化疗有效率之间存在显著差异（P＜0.05），化疗后复发率之间无差异性。结论：EGF经活化NF-κB信号通路可影响原发性肝癌发生与发展。同时在EGF基因多态性对于患者化疗敏感性也可形成一定影响。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

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简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。

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简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

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简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：摘要：目的：探讨自身免疫性溶血性贫血患者输血治疗中应用血型基因检测的临床价值。方法：选取院内收治，自身免疫性溶血性贫血患者共计80例，2019年5月-2021年10月，随机数字法下，最小不相容法输血治疗患者40例纳为对照组，血型基因检测法输血治疗40例纳为研究组，对两组所得治疗结局对比分析。结果：研究组患者治疗有效率，高于对照组，有统计学差异P＜0.05；对比两组患者不良反应发生率，无统计学差异P＞0.05。结论：在自身免疫性溶血性贫血患者的输血治疗中采，采取血型基因检测法，可改善患者临床治疗效果，减少不良反应发生可能性，临床推广价值明确。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：摘要：本文针对转基因动物进行概述，并在转基因动物在生物制药中研究和开发的应用情况进行简要分析，并提出其存在的问题与展望，从而为制药业发展提出课参考性研究内容。

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简介：摘要：基因芯片技术能够一次性将大量探针固定在支持物上，因此可以同时对待测样品进行序列检测及分析，从而避免了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂、检测序列数量少、自动化程度低等不足。由于其显著的优势，使得基因芯片自从产生以来，就备受人们关注。近几年，分子生物学发展迅速，促进了基因芯片技术不断优化和完善，日益成熟，使其在各领域中被广泛应用。基因芯片技术系统、全面、高通量的优势与中医药多靶点、多效应、整体观的理论具有同一性，基于此，本文进一步论述基因芯片技术在中医药研究中的应用，希望给相关科学研究提供参考数据。

简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。

简介：摘要：目的：探究个体用药基因检测选择对非早期结肠癌患者实施给药方案对其临床效果及安全性。方法：取2018年12月—2019年12月我院收治的118例非早期结肠癌患者，随机分为观察组和对照组，每组59例。观察组接受个体用药基因检测后给患者实施给药方案，对照组接受常规给药方案，对比两组患者在给药上的临床症状情况及安全评分。结果：观察组患者用药安全性显著高于对照组（P＜0.05）；观察组患者临床效果症状优于对照组（P＜0.05）；结论：对非早期结肠癌患者依据个体用药基因检测选择结果实施临床治疗，临床效果更好，更安全，可推广应用。

简介：摘要