简介：摘要目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查，评估其生长发育情况，留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序，经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析，对可疑突变进行Sanger测序验证，后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断，均表现为生长发育落后，1例患儿出现X型腿，1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿，3例患儿出现肾脏钙质沉着，2例患儿出现肾脏结石，所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102 (exon17) G>A，p.G701D]，为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点，该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血；3例为SLC4A1基因杂合突变，均为De novo突变[c.1766(exon14) G>A，p.R589H，c.1765 (exon14) C>T，p.R589C]，为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点，确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806 (exon9) C >T，p.P269L；c.1153(exon12 ) C>A，p.P385T]，均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A，p.Y633X，208]，为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因，其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断，有助于临床表型的筛查及个体化治疗。