简介：摘要：目的： 调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。 方法：本试验选取 2017 年 1 月 ～2019 年 1 月期间 毕节市第一人民医院 诊 治的 地中海贫血 （简称地贫） 患儿 411 例为调查对象， 调查结果显示 411例患儿携带不同类型的地贫基因， 其中 a3.7最为常见，占比为 27.01%，其次是 17M，占比为 24.09%，然后是 SEM，占比为 21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。 41-42M、 654M、 CSM占比分别为 8.52%、 6.33%、 4.62%。其他基因型的占比均在 0.20%～ 0.50%之间。 结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是 a3.7、 17M和 SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。
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