简介:摘要报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸(p.S2G),患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。
简介:摘要:矿井水害是影响煤矿安全生产的一个突出问题,因此,采矿前期一个重要地质任务就是探测采区内构造的分布及地层的含(导)水性。岩层中的孔隙水会使岩层电阻率降低,而PROTEM67D瞬变电磁法对低阻导电层的反映相当灵敏,且探测深度大,工作效率高。本文针对PROTEM67D瞬变电磁仪在矿井水文地质勘查中的应用效果以及应用中的一些相关问题。