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PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例

作者：雷庆华李九凤周贤琼张巍
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
机构：韶关市妇幼保健院产前诊断中心，广东　512026,韶关市妇幼保健院生殖中心，广东　512026,广州嘉检医学检测有限公司，广州　510335

简介：摘要目的探讨1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症患者的遗传学病因。方法采集患者及其丈夫的外周血样本，提取基因组DNA，应用临床外显子测序技术进行遗传学病因联合分析，Sanger测序方法对变异进行验证。结果患者检测到PATL2基因的复合杂合突变c.223-14_223-2del和c.1369G>T (p.G457*)，变异分别遗传自其父亲和母亲(均为杂合子)，诊断为卵母细胞成熟缺陷4型。结论PATL2基因突变引起卵母细胞成熟障碍可导致原发性不孕症的发生，且c.1369G>T (p.G457*)为新型罕见致病变异，扩大了该基因的致病变异谱。
标签：卵母细胞成熟障碍 PATL2基因辅助生殖全外显子测序

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