简介：摘要：基于总体视角，我国分子病理诊断发展进程相比于国外大体上同步，我国国内最早的分子病理针对为上个世纪八十年代的DNA原位杂交，之后随着更多与肿瘤有关的基因被发现，也诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理技术。鉴于此，文章详细阐述了分子病理诊断的现状及思考，希望能够为行业发展提供帮助。

简介：摘要医学技术的发展深化了人们对于疾病的认知，人们对于临床疾病的诊疗关注更高、期望更高。肺癌是发病率高、死亡率高的一类疾病，在全球范围内都能见到数量较多的病人，从病例层面将肺癌分为鳞癌、腺癌以及小细胞肺癌等，明确肺癌分类，在此基础上再选择诊疗方案，有利于尽快为患者提供有效的治疗。目前为止，肺癌病理诊断可以达到分子病理层面，充分应用分子生物学技术，准确判断细胞组织分子的变异情况，进一步规范临床诊疗方案。本文就肺癌分子病理的诊断现状进行分析，同时根据发展现状展望其未来发展。

简介：分子病理流行病学（molecularpathologicalepidemiology,MPE）是一个涉及多学科的跨学科研究领域,其基于疾病的异质性和分子病理特征为基础,应用流行病学研究设计的原理和方法,分析暴露因素及疾病个体细胞或细胞外分子水平的改变与疾病发生、发展及预后之间的关系,为疾病的“暴露-疾病”关系病因和发病机制提供独特见解,为疾病的预防、早期发现和诊疗提供科学策略。目前,MPE已成为流行病学研究领域一个不断发展的热点研究领域。本文就近年MPE在结直肠癌、肝癌、乳腺癌和肺癌等肿瘤病因学以及临床研究中的应用作一综述。

简介：晚近研究表明,心肌肥厚是心血管病死亡的独立危险因素.心肌肥厚的发生发展与癌基因超常表达有关.本文参考有关文献对癌基因在心肌肥厚中的作用和意义综述如下。1心肌细胞的生物学特性与癌基因

简介：

简介：摘要分子病理通过基因组（DNA）、转录组（RNA）或蛋白质组研究疾病的分子特征，参与临床诊疗活动全流程。分子病理技术的快速发展及临床应用使分子病理学科建设面临巨大的挑战。分子病理学科建设及发展需要相应的人才支撑，而人才培养的中心环节是教学工作，因此，只有通过推动分子病理教学，加速人才培养，才能有效推进分子病理学科发展。国内分子病理教学尚处于起步阶段，其教学体系尚未形成。未来如何开展分子病理教学，构建完善的教学体系并促进分子病理人才培养，是一个值得深度思考的问题。

简介：摘要涎腺癌是一组异质性恶性肿瘤。世界卫生组织（2017）头颈部肿瘤分类将涎腺癌分为22种组织病理学亚型，临床最常见亚型包括黏液表皮样癌、腺样囊性癌、涎腺导管癌、腺泡细胞癌和分泌性癌等。涎腺癌各亚型组织形态学重叠，诊断和鉴别诊断困难。涎腺癌的主要治疗方式是手术切除，酌情术后放射治疗。对于局部进展、复发和转移性病例，治疗方式有限，主要还是姑息性治疗。肿瘤受体表达、基因组和通路改变等的精准确定是改善局部进展或远处转移患者预后的关键。概述了常见涎腺癌组织学亚型的遗传突变、扩增和蛋白表达谱等分子遗传学改变及其对疾病诊断、未来研究和个性化靶向治疗的意义。

简介：摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

简介：摘要目的综合分析鼻咽癌的分子病理学相关研究。方法查阅分析近4年内12篇中国知网收录的相关文献，归纳鼻咽癌的分子病理学相关研究。结果鼻咽癌的不同病理分型的预后无显著差异。结论JAK2和STAT3的表达与鼻咽癌的发生发展有关。鼻咽癌微环境中肿瘤浸润炎症细胞亚群之间普遍存在着正相关。VEGF在鼻咽癌切片组织中阳性表达率较高。局部复发鼻咽癌患者远处转移倾向小。CIP2A与鼻咽癌的发生和浸润转移有关8。

简介：摘要脊髓损伤的病理过程复杂且病理机制尚未完整揭示，至今仍是一个医学难题。越来越多的学术观点认为不同程度、不同阶段的脊髓损伤有着独特的分子病理机制，即使是在相同的损伤类型情况下，患者个体遗传背景、基础疾病的差异也会影响脊髓损伤的程度和预后。全基因组测序技术通过对脊髓受损组织的表达谱测序分析，可以揭示脊髓损伤由急性期、亚急性期发展到慢性期的全部病理学机制动态发展过程，为精准干预脊髓损伤特定病理机制提供了重要理论基础。笔者就基因表达谱分析和基因表达调控及翻译后修饰方面对脊髓损伤病理机制的研究进行阐述，并对未来脊髓损伤分子病理机制研究需要解决的关键科学问题提出思考。

简介：摘要本文介绍了分子病理检查的常见方法和在实际医疗检测中的常规运用。本文还详细叙述了目前我国分子病理检查存在的很多不规范问题及这些不规范问题所造成的危害并针对这些不规范问题提出了几点有针对性的对策。

简介：摘要淋巴瘤种类繁多，分类复杂，一直是病理诊断工作中的难点。近几年，随着新的分子检测技术的出现及应用，人们对淋巴瘤的认识逐渐深入，特别是在淋巴瘤的组织学分类和分子遗传学方面有了较大的进展。新的分类、关键的分子改变及分子分型的提出，有助于淋巴瘤的精准诊断、风险分层、预后评估及精准治疗。

简介：摘要分子病理学的飞速发展，为肿瘤的诊治带来了日新月异的进步。妇科肿瘤分子病理学研究及应用也日益受到临床及病理医师的重视。部分妇科肿瘤的分子分型、靶向治疗相关基因检测等正逐渐从研究走向临床，开辟了妇科肿瘤诊断和治疗的新局面。本文简要评述了子宫内膜癌、子宫间叶性肿瘤、卵巢癌及卵巢性索-间质肿瘤、宫颈癌等妇科肿瘤在分子病理学研究方面的进展和应用现状。

简介：摘要胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤之一。越来越多的研究显示与成人相比，有些肿瘤尽管在形态学上与成人表现相似，诊断名称也一样，但却具有独特的分子遗传学特征及完全不同的生物学行为，因此儿童的脑胶质瘤绝非成人的“微缩版”。2021年末发布的第5版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，相当重要的修订之一就是将儿童常见的一些弥漫性胶质瘤单独区分开来，并进一步分成了儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤两大类。而分类的依据除了组织学形态和临床特点，更多地包含了分子特征。因此医师在临床实践中，一定要重视分子病理诊断对儿童胶质瘤诊治的重要意义。

简介：摘要神经胶质细胞瘤(胶质瘤)是起源于神经外胚层的中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，侵袭性强，治疗敏感性差，预后不好。神经胶质细胞瘤的发生是体细胞中基因突变不断积累的结果，原癌基因和抑癌基因以及细胞周期调节相关基因表达异常密切相关。随着分子病理学的发展，能够在基因和蛋白水平上检测肿瘤细胞的受体、生长因子、染色体、抑癌基因及癌基因等的变化，并根据以上检查了解肿瘤细胞的分化、生长速度、转移侵袭性、及对抗化疗和放疗的可能性等相关信息，在指导治疗方案和判断预后有着重要的临床意义。现将神经胶质细胞瘤分子病理学研究进展做一综述。

简介：摘要：分子病理学是近几十年出现的一门新兴学科，分子病理学学科的出现使得医学界关于肿瘤的研究也从传统的组织、细胞水平逐步深入到了染色体、DNA的水平。在此情形下关于肿瘤的病理诊断更加能够体现出客观性和准确性，而且对于肿瘤的靶向治疗和预后判断也有积极的促进作用，也可以对肿瘤病理学发展起到极大推动作用。目前在医学领域中基因突变检测、流式细胞术、免疫组化等分子病理学技术已经得到广泛应用，而且在未来的医学发展过程中也将发挥出不可替代的作用。本文主要对近年来分子病理学在肿瘤诊治中的应用进行详细总结。

简介：摘要目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

简介：摘要原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）十分罕见，恶性程度高，患者常表现为非特异性症状，早期诊断困难，预后差。目前对于PCAS治疗主要以手术切除为主并辅以放化疗，但远期生存情况尚不理想。了解心脏血管肉瘤的分子病理研究进展，寻找靶向治疗的可能有效靶点，是目前延长PCAS患者生存期的希望。

简介：随着精准医学的发展,分子病理学诊断的地位日益重要,临床需求增长迅速,这必将促进传统病理学科的重新布局和改革.建立区域性分子病理学诊断中心势在必行.本文就此提出几点思考,分别从基于高等医学院校建立区域性分子病理学诊断中心的必要性、可行性和重大意义3个方面进行阐述.最后,根据首都医科大学分子病理诊断实验室的专业经验,对建立诊断中心提出了相关的管理经验和制度方面的建议,同时对可能面临的困难和问题也予以分析.本文的思考对建立区域性分子病理学诊断中心具有一定的借鉴意义.

简介：摘要随着分子生物学技术的快速发展，越来越多的软组织肿瘤新类型被发现。有些肿瘤具有相似的形态学特点但分子遗传学特征不同；有些肿瘤则是组织学起源相同但具有不同的分子遗传学特征；还有一些肿瘤表现为分子遗传学特征相同但组织学起源不同。作为病理医师，应该熟悉、了解这些新类型，但也要客观理性地看待其分子遗传学改变，对于那些没有相应靶向药物或者不影响治疗方案选择的基因改变，应该综合考虑患者的实际情况，尽量避免给患者造成经济上的损失和治疗上的延误。