简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：随着现代科学技术突飞猛进的发展,现代医学（西医）也迅速地发展和完善着,她为全世界人民所普遍接受,可以说,现代医学是世界的通用医学。我国历史悠久,千百年来,我国人民在与疾病作斗争的过程中,形成了自己的医学理论体系-中医。她是中国人民长期和疾病作斗争的极为丰富的经验总结,是中国优秀文化的一个重要组成部分,受中国古代哲学思想的影响的指导,经过长期的医疗实践,

简介：人类已快速进入老龄化社会,以女性尿失禁和盆腔器官脱垂为主要特征的盆底功能障碍性疾病（PFD）成为新的高发疾病,严重危害妇女的身心健康。既往对盆底功能障碍性疾病的诊治按系统分科处理,导致患者满意度下降,例如妇科医生关注子宫和阴道问题,肛肠科医生关心排便障碍症状,泌尿科医师关心排尿功能紊乱问题,

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的分析妊娠期合并静脉血栓栓塞性疾病（venousthromboembolism,VTE）的危险因素及临床特点。方法将1995~2015年广东医科大学附属医院收治的妊娠期合并VTE的患者48例作为VTE组,并将其根据发病孕周分为3个亚组（〈12周组14例,12周~28周组17例,〉28周组17例）;采用1：2配比病例对照分析的方法,选择同期产检、住院分娩且无产科合并症与并发症的正常孕妇96例为对照组。采用logistic回归分析方法比较两组产检及住院分娩的病历资料。结果（1）VTE组孕次多于对照组、体重增长幅度大于对照组,红细胞（erythrocyte,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血红蛋白压积（hematocrit,HCT）低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;（2）凝血酶原时间（prothrombintime,PT）、活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime,APTT）、D-二聚体（D-Dimer）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）VTE亚组分析发现：随着孕周的增加,RBC、HB、HCT、PT、APTT等指标均有下降趋势,D-Dimer、FIB均有升高趋势,但不同亚组间两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）单因素分析结果显示：孕次,体重增长幅度,Hb、HCT、RBC低,稽留流产病史,妊娠期高血压疾病是VTE形成的危险因素。多因素回归分析结果显示：稽留流产病史是VTE发病的独立危险因素。结论稽留流产病史是妊娠期合并VTE发病的独立危险因素之一,而妊娠期的Hb、HCT、RBC减低对于VTE的发生可能具有早期预测价值。

简介：目的：探讨输液式中药保留灌肠的方法对治疗盆腔炎性疾病后遗症的效果。方法：随机分组，观察组采用输液式保留灌肠，对照组采用传统保留灌肠。结果：观察组治愈率93．3％，对照组治愈率71．7％，两组比较有显著差异（p〈0．05）。结论：输液式中药保留灌肠的方法治疗盆腔炎后遗症的临床效果较好，值得使用和推广。

简介：目的探讨芳香化酶P450（P450arom）在子宫内膜增生症、子宫腺肌病等雌激素依赖性疾病病变内膜中的不同表达。方法采用免疫组化方法分别测定子宫腺肌病异位内膜（Ⅰ组）、子宫腺肌病在位内膜（Ⅱ组）、子宫内膜增生症内膜（Ⅲ组）、正常子宫内膜（Ⅳ组）四组不同内膜中P450arom的表达。根据阳性率和表达强度进行量化评分（免疫组化评分）。结果①P450arom在子宫腺肌病异位、在位、子宫内膜增生症内膜中均阳性表达，但在正常子宫内膜无表达，P450arom在异位子宫内膜表达强度明显高于在位子宫内膜、增生症子宫内膜（P〈0．05）；异位子宫内膜病灶周围肌肉组织中也有P450arom表达；②P450arom在子宫内膜异位症内膜的增殖期和分泌期表达，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①雌激素限速酶P450arom是子宫腺肌病、子宫内膜增生症等雌激素依赖性疾病发生、发展的重要激素，局部分子水平代谢紊乱可能导致疾病发生。②内膜P450arom检查不能作为盆腔子宫内膜异位症诊断方法，但可作为雌激素依赖性疾病筛选方法。

简介：盆底功能分基础的盆底电生理功能和压力控尿功能、张力支持功能、生殖与性功能。各种诱因导致盆底功能障碍，首先出现盆底电生理功能的变化。因而使通过电刺激来改善和修复盆底的电生理功能成为可能，同时利用生物反馈原理嘲使患者根据反馈信号学习调节控制自己的生理功能，达到预防和治疗疾病的目的。本文通过PHENIXU4神经肌肉刺激治疗仪，利用电刺激加生物反馈治疗女性盆底功能障碍性疾病70例，结果疗效显著。

简介：目的：观察妇炎舒胶囊联合康妇消炎栓治疗盆腔炎性后遗症的临床效果。方法：将新疆医科大学六附院及银川路社区医院盆腔炎性后遗症就诊患者随机分为治疗组和观察组。试验组130例采用妇炎舒胶囊5粒，每日3次口服。同时康妇消炎栓1枚，每日2次，直肠用药，共4周。对照组】30例采用盐酸左氧氟沙星胶囊O．1g，每日2次口服，用药10天。结果：治疗组的临床治疗效果总有效率高于对照组患者（P〈0．05），差异有显著性。结论：妇炎舒胶囊联合康妇消炎栓治疗盆腔炎性疾病后遗症，具有疗效确切、不良反应少的特点，值得临床推广。

简介：目的探讨纤维乳管镜检查分级在乳头血性溢液乳腺疾病中应用的可行性。方法对Mokbel’S分级系统略做调整，对617例乳头血性溢液患者的纤维乳管镜检查资料进行分级，评估纤维乳管镜图像特征分级诊断的准确性。以病理检查结果为标准，对纤维乳管镜分级诊断结果进行比较评价，计算出纤维乳管镜图像特征分级诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。采用ROC曲线对分级诊断进行检测。结果根据调整后的纤维乳管镜分级，617例乳头血性溢液患者中0级0例，1级21例，2级71例（含恶性1例），3级386例（含恶性9例），4级43例（含恶性8例），5级96例（含恶性78例）。纤维乳管镜分级的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89．6％、89．8％、61．9％、97．9％和89．8％。ROC曲线下面积是0．897，95％可信区间是0．859～0．935。结论纤维乳管镜检查分级可用于乳头血性溢液的乳腺疾病，对早期发现乳腺癌、减少乳腺癌的漏诊具有临床参考价值。

简介：目的：探讨脑出血继续出血的影响因素和发病时间、发生率、临床表现及预后。方法130例脑出血患者进行动态CT检查,对血肿量增加≥33%以上者,结合临床表现进行影响因素的分析。结果脑出血继续出血发生率14.62%（19/130）,且多发生在24h以内;继续出血与收缩压过高、出血部位、血肿形态有关;丘脑部位血肿易发生继续出血。结论对脑出血后病情加重的病人应及早复查头颅CT,采取积极措施,控制血肿扩大,降低病死率。

简介：笔者对慢性充血性心力衰竭的治疗药物进行综述如下。1清除或对其疾病的原因进行控制如患者患有高血压性心脏疾病,应对患者的血压进行控制,并要对其的诱发因素进行控制,如给予患者控制感染,尤其是要控制患者的呼吸道感染的情况,并要防止过于劳累等。

简介：人体健康状态要以反映在身体外部，如果身体内部的统一体平衡被打破，出现体内器官的疾患就会反映在体表的眼，耳，口，鼻，面色以及四肢活动的变化上.

简介：你知道吗？如果经常向左侧睡，就比较不容易胃痛。而相反向右侧睡觉，容易导致胃酸往食管回冲，严重、时还会导致喉咙酸痛、咳嗽、气喘、胸部紧压等问题。长期如此，还会导致食管癌。研究人员指出，这是因为侧睡会影响食管与胃部的位置。当侧睡右边的时候胃部比食管还高，胃酸就容易回流到食管。而侧睡左边时就不容易。除食管癌外，很多疾病都是由于睡眠姿势不当而诱发或加重的。对于患有某种疾病的人而言，讲究一下睡眠姿势就很有必要。

简介：我们肯定不记得自己在母亲温暖的子宫中是什么情况了，但是我们的身体记得。而且这些记忆会在我们成年之后，如同梦魇一般神出鬼没，成为很多疾病的元凶。心脏病、骨质疏松症、糖尿病和高血压，都有可能是因为在妊娠阶段母亲子宫内的不适宜条件所致。这项被称为“胎源疾病”的研究告诉我们，

简介：目的：探讨产后出血发生的原因及临床处理方法。方法：对86例产后出血产生的原因及处理方法进行临床分析。结果：在本组病例中,剖宫产作为导致产后出血的最大诱因,而在出血原因中以宫缩乏力为最大原因,出血量在520ml～2500ml间,经各种处理后均治愈,未发生母婴死亡现象。结论：胎儿娩出后24h内血量达到或超过500ml称为产后出血,,严格掌握好剖宫产指征,降低剖宫产率,同时做好分娩的每一个环节,对减少产后出血的发生具有重要意义。

简介：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，在发达国家发病率占到女性常见恶性肿瘤的1／3。近半个世纪以来，乳腺癌无论是在诊断上还是在治疗上都有很多进展，因此，虽然发病率在增高但死亡率却在下降。乳腺癌在预防、筛查、早期诊断、手术治疗和内科治疗等领域都有很多进展，成为实体瘤逐渐被制服的典范。

简介：宫颈癌、乳腺癌、卵巢癌……这些病看起来很可怕，如果不想被它们吓到，更不想被谨小慎微的防病措施搞得头昏脑涨，那么从今天开始，你就按照专家们给出的建议行动吧，因为许多妇科疾病无需付出太多，只要持之以恒，一些简单的做法也能收到好的效果。

简介：目的：总结和探讨早产儿疾病的特点,加强对早产儿疾病的防范与治疗,减少并发症的发生,提高救治水平。方法：对我院儿科2007年1月至2008年12月新生儿监护病房中369例早产儿临床资料进行分析。结果：早产儿常见疾病依次为新生儿感染,甲状腺功能低下症,新生儿窒息,新生儿黄疸,颅内出血等。结论：掌握早产儿的生理特点和常见疾病的诊治,早期干预防治并发症,提高救治水平,减少后遗症。

简介：目的：探讨脑出血患者临床护理措施。方法：回顾分析我院收治的63例脑出血患者的临床护理情况。结果：经过医生对本组资料中的63例脑出血患者的积极治疗,护士系统有效的临床护理,以及患者与家属的密切配合,除了需协助生活5例患者,另外生活能自理的有48例,能重返工作岗位的有10例患者,并且没有1例伴有并发症而出院。结论：患者的生活质量被疾病的愈后直接影响着。对脑出血患者而言药物治疗只能取得一定的疗效,但是通过系统的护理对疾病的观察、并发症的预防和疾病的康复有着非常理想的改善作用。