简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的探讨超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗乳腺良性叶状肿瘤的有效性及安全性。方法按随机数字表法选取2009年1月至2011年1月在首都医科大学附属复兴医院治疗的乳腺良性叶状肿瘤（直径≤30mm）患者42例进行前瞻性研究,均为女性。根据患者意愿分为超声引导下真空辅助微创旋切手术组（微创组,21例）及常规局部切除手术组（对照组,21例）。手术时间、术中出血量、伤口长度等指标为偏态分布,采用Mann-Whitney检验,两组术后感染、出血、瘀斑、局部复发例数的比较采用χ2检验。结果微创组患者手术时间、术中出血量、伤口长度等指标均优于对照组[（28.57±5.04）min比（37.62±10.44）min,（20.00±9.49）ml比（31.90±14.70）ml,（4.00±0.89）mm比（20.00±4.47）mm,Z=-2.896,-2.739,-5.650,P均〈0.050]。微创组患者术后感染、出血、瘀斑及局部复发例数分别为1、1、2、4例,对照组为4、3、4、2例,差异无统计学意义（χ2=0.908、0.276、0.194、0.194,P均〉0.050）。微创组患者均对乳房术后外观表示满意（100%,21/21）,对照组15例满意（71.4%,15/21）,差异有统计学意义（χ2=4.861,P=0.027）。结论超声引导下真空辅助微创旋切系统治疗直径≤30mm的乳腺良性叶状肿瘤,具有手术切除范围准确、手术创伤小、术后恢复快、美容效果好等优点,优于传统局部扩大切除术。

简介：病例1：患儿14岁（1995年9月12日出生）,主因＂月经过多1年＂于2010年3月31日入院。患儿自出生后有脐带出血,全身皮肤紫癜、瘀斑。5岁时因严重鼻出血入院治疗,随后经常因鼻出血或鱼刺刺伤咽喉部引起大出血,需要输红细胞和血小板治疗,平素血红蛋白（Hb）80-90g/L,经检查确诊为血小板无力症。患儿13岁月经初潮,周期30-60d,经期8-9d,量多,几乎不能自净,