简介：

简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

简介：摘要为进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，2017年，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会共同组织开展先天性结构畸形救助项目，针对6大类72种先天性结构畸形疾病(病种详情见中国出生缺陷干预救助基金会官网：www.csqx.org.cn)，为项目地区18周岁以下(含)的贫困患病儿童提供医疗费用补助，保障患儿得到及时治疗，减少儿童残疾发生。该文解读了先天性结构畸形救助项目政策，从社会效益、经济效益、精准扶贫、军民融合等方面展示了项目成果，指明了未来项目发展方向。项目实施3年来，有效地减轻了患病家庭就医负担，增强了贫困家庭幸福感和获得感，充分体现了党和政府对弱势群体的关爱，促进了和谐小康社会构建。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果。方法选取2016年1月-2018年3月2547例孕妇，均实施胎儿心脏彩超，观察先天性心脏结构畸形中的诊断效果。结果经心脏彩超诊断18例患者出现先天性心脏结构畸形，病理结果为19例，符合率为94.74%，漏诊率为5.26%；心脏彩超与病理结果对比无明显统计学差异（P>0.05）。结论胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果显著，对于心脏畸形检测具有较高准确性，应推广使用。

简介：

简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：摘要目的探讨胎儿严重先天性心脏畸形产前超声诊断价值。方法选取于2010年8月-2015年8月在我院接受检查的胎儿共5420例，均采用彩色多普勒进行超声检查，分析并总结检查结果。结果15例胎儿严重先天性心脏畸形中，产前超声检查中检出率为93.3%，漏诊率为6.7%。结论超声检查应用于胎儿严重先天性心脏畸形产前检查中，具有较高的检出率，能够指导严重先天畸形胎儿的临床治疗，一旦发现胎儿存在心脏畸形应重视其他结构的全面检查，降低漏诊率。

简介：

简介：摘要目的分析在先天性心脏结构畸形中应用胎儿心脏彩超的诊断价值。方法选取我院2015年1月—2018年6月期间收治的1800例孕妇作为本次研究对象，对孕妇采用胎儿心脏超声检查胎儿心脏情况，进而观察胎儿是否有出现先天性心脏结构畸形。结果胎儿畸形率检出情况，胎儿超声心动图对1800例孕妇进行检查，发现其中有152例胎儿出现先天性心脏结构畸形，检出率为8.4%，有现漏诊25例，漏诊率为1.1%。结论胎儿超声心动图在产前筛查中具有尤为重要的诊断价值，其可以实时观察到胎儿的心脏情况，做到孕期先天病早发现，进而对临床诊断及后续治疗提供重要临床依据和准备，值得在临床中积极推广。

简介：摘要目的探索先天性心脏病并非心脏畸形患儿同期联合手术方案的安全性及可行性。方法选取2017年1月至2019年1月在首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科行先天性心脏病并非心脏畸形联合手术和单纯心脏手术患儿共72例。根据患儿病情严重程度将联合手术组(A组)和单纯心脏手术组(B组)分为低风险层(L层)和高风险层(H层)。A组患儿36例，年龄1.5～168.0个月(中位年龄18.0个月)；B组患儿36例，年龄1.0～170.0个月(中位年龄19.0个月)。2组患儿术后返回心脏外科重症监护室(ICU)。记录各患儿体外循环(CPB)时间，主动脉阻断(ACC)时间，气管插管时间，ICU滞留时间，脑钠肽(BNP)，丙氨酸转氨酶(ALT)，肌酐(Cr)及入ICU即刻(T0)、术后4 h(T1)、8 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)、48 h(T5)等时刻的心排血指数(CI)、心脏循环效率(CCE)、最大压力梯度(dp/dt)、乳酸(Lac)、血糖(Glu)、正性肌力药物评分(IS)等。结果1．A组组内比较：低风险层(L-A)患儿年龄[(39.9±37.0)个月]、身高[(94.1±20.1) cm]、体质量[(14.4±6.7) kg]均大于高风险层(H-A)患儿[(7.5±3.7)个月、(68.1±6.4) cm、(7.8±2.2) kg]，差异均有统计学意义(均P<0.01); L-A组CPB时间[(37.0±23.6) min]、ACC时间[(19.1±13.4) min]、气管插管时间[(7.1±4.7) h]、ICU滞留时间[(1.1±0.3) d]、术后24 h BNP[(2 257.3±952.0) ng/L]均小于H-A组[(84.7±28.4) min、(41.9±30.7) min、(71.0±67.6) h、(8.7±5.7) d、(5 327.2±992.9) ng/L]，差异均有统计学意义(均P<0.01)；不同分层处理对Glu、IS、CI、CCE等参数的效应差异有统计学意义(均P<0.05)，T0～T5时刻，L-A组的Glu(F＝4.43，P<0.05)、IS(F＝26.99，P<0.01)低于H-A组，CI(F＝18.39，P<0.01)、CCE(F＝5.28，P<0.05)高于H-A组。2.组间比较：分别在L层和H层中，A组与B组患儿年龄、身高、体质量、CPB时间、ACC时间、血流动力学参数、动脉血气参数、术后临床指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论1．对于L层患儿，同期联合手术术后血流动力学稳定，联合手术不增加气管插管及ICU滞留时间，同期联合手术安全可行。2.对于H层患儿，同期联合手术后血流动力学稳定，但任意时点，IS高于L层患儿，术后出现不良事件的可能较L层增高，同期手术前需个性化评估患儿病情及制定手术方案。

简介：摘要目的探讨胎儿超声用于产前筛查先天性心脏畸形的价值。方法抽取郑州人民医院2018年1月至2019年1月行胎儿超声产前筛查的300例孕妇为研究对象，回顾性分析胎儿先天性心脏畸形检出情况，并随访产后新生儿先天性心脏畸形的发生情况。结果在300例接受胎儿超声产前筛查的孕妇中，筛查出先天性心脏畸形者15例，检出率为5.00%，其中单纯性室间隔缺损5例，法洛四联症3例，心内膜垫缺损2例，大动脉转位1例，左心发育不良1例，右心发育不良1例，三尖瓣下移1例，右室双出口1例。产后随访，先天性心脏畸形16例，胎儿超声产前筛查诊断符合率为93.75%，单纯性室间隔缺损漏诊1例，诊断灵敏度为93.75%，特异度为100.00%。结论胎儿超声产前筛查在先天性心脏畸形诊断中有较高的准确性，其可及时发现胎儿先天性心脏畸形，有效提高出生人口质量。

简介：摘要目的讨论手部先天性畸形手术治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果。结论并指为常见的手部畸形，常为双侧性，可分二类二指指间皮肤相连并指称“皮肤并指”，骨骼成分融合指称“骨性并指”。多指是最常见的手指畸形，以拇指为多见，依其畸形可分三型。本畸形将手分为二部分，形成中心裂，中指常缺如，合并横行骨。

简介：摘要先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。

简介：先天性无肛直肠畸形是小儿消化道畸形,表现无肛门或伴有瘘道,腹胀、呕吐、排便困难,治疗原则手术。护理术前清洁肠道,术后清创、扩肛。

简介：摘要先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功能与美观，对患者的身心情况造成极大的影响。深入了解先天性并指畸形的发病原因，发展情况，分类情况以及治疗时机和手术方式的选择以及康复方法，有助于减少由于认识不足和处理不当给患儿及其家长带来的不必要的痛苦和心理负担，从而获得最好的手功能和外观，使患者更好、更早的重返社会。本文将针对先天性并指形的遗传学研究、临床研究、以及分类情况和手术选择进行综述。

简介：本研究目的是探讨三维CT对脊柱畸形的形态观察，并利用该技术了解畸形的椎体间及其与邻近椎体的解剖关系。普通X线片是一种观察脊柱畸形形态的简易方法。虽然三维CT最近已有报道，但这些报道仅描述了三维CT可比X线片更详细地评价脊柱畸形。本研究应用三维CT不但能反映脊柱后结构的畸形，

简介：目的讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义。方法选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比。结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5%。先天性心脏复杂畸形符合率100.0%,灵敏度95.7%(45/47),漏诊率4.2%(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊。结论对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性。可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持。

简介：摘要探讨先天性耳廓畸形的临床护理体会。对2013年1月～5月我院收治的12例先天性耳廓畸形患者进行回顾性资料分析。进行精心的术前设计以及术后的精心护理，无1例患者并发症。对先天性复合耳廓畸形进行分类并有针对性地设计手术方案，有助于诊断并取得良好的手术效果。

简介：摘要大多数先天性血管畸形（CVM）可通过病史和体格检查进行诊断。然而，影像学检查是明确诊断、制定治疗计划及随访所必需的手段。影像学检查的目的是鉴别血管瘤，确定CVM病灶的范围和类型、血流特性、局部血流构筑（包括供血动脉及引流血管），以及了解对局部和全身功能的影响。在不遗漏可能存在病灶的前提下，影像学检查前应作个体化选择，先考虑无创或微创检查，再考虑侵入性检查。

简介：1病例报告患儿，女，生后15h，困抽搐2次于2008—03—28入院。患儿系母孕39周侧切分娩出生，出生体重3000g，羊水III度污染，生后Apgar评分10分，胎膜早破时间不详。患儿生后8h无明显诱因出现抽搐，表现为头有节律后仰，皱眉，双眼凝视，四肢强直，血氧饱和度