简介：目的克山病（KeshanDisease，KD）是在我国16个省区流行的地方性心肌病。几十年来，我国生物化学界对于KD的发病机弹做了大量创新性研究．本文回顾和评述我国克山病心脏代谢为中心的研究发展历程。方法和结果包括：使用综合酶谱早期诊断KD的心肌受损；发现KD有低硒性代谢紊乱；发现KD死亡病人心脏有线粒体氧化磷酸化、呼吸酶功能障碍和心肌收缩蛋白结构和功能异常；发现心肌钙代谢紊乱与心肌收缩障碍之间关系；发现KD心肌细胞膜和线粒体膜受损；发现心肌自由基堆积等障碍；发现红细胞的形态、膜脂组分和功能异常；提出KD是一种“心肌线粒体病”，或者是一种“膜疾病“等等。通过长期的KD生化研究并与病婵、临床所见综合分析，确立了“KD是一种以心肌线粒体损伤为主要特征的原发性代谢性心肌病”的发病机理。提出应用抗氧化药物预防和控制KD策略：应用无机硒、辅酶Q10、含硒模拟物（PZ51）、GPX抗体酶等防治研究KD，取得巨大进展；还汪明GPX抗体酶（世界上第一个含硒抗体酶）、PZ51、无机硒、辅酶Q10等对于心肌线粒体自由基损害都有明显的阻止作用。结论克山病是世界上发病最多、研究得最为深入的人体心肌病。这些创新成果为人类的健康做出了贡献，获得国家科技进步奖等奖励。

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

简介：糖尿病（diabetesmellitus，DM）是由多种病因引起的以慢性高血糖为主要特征的代谢疾病，DM所引起的冠心病、肾病、视网膜病及神经病变是造成患者致残、致死的主要原因。目前全球有DM患者约为1．71亿，到2030年患者数预计可达3．66亿，其中85％～90％为2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）。

简介：目的分析桥本病（Hashimoto’sdisease，HD）合并甲状腺癌的临床特征，探讨其诊治经验。方法回顾性分析2002年1月至2011年7月中南大学湘雅医院经术后石蜡病理证实为HD合并甲状腺癌41例的临床资料。结果术前诊断为HD10例，诊断为甲状腺癌37例，诊断为HD合并甲状腺癌8例，术前诊断率仅为8／41（19．51％）。所有患者均行手术治疗，其中行甲状腺全切术22例，次全切除术14例，仅行病变侧腺叶切除术5例；行同期同侧颈淋巴结清扫24例，双侧颈淋巴结清扫（患侧根治性，另一侧选择性）4例。术后石蜡病理证实HD合并甲状腺乳头状癌39例，局灶性癌变1例，甲状腺黏膜相关型B细胞性淋巴瘤1例，所有患者均获随访。结论HD合并甲状腺癌术前确诊率低，临床上应重视HD的诊断，对HD中高度怀疑癌变者，应积极手术探查，根据术中冰冻病理结果选择手术方式，术后常规应用甲状腺激素治疗。

简介：微小RNA（microRNA，miRNA）是来源于内源性发卡型转录本的单链非编码RNA，长度约22nt，通过抑制或降解靶信使RNA（mRNA）的方式执行转录后基因调控作用。有研究表明，miRNA与生物的发育进程[1]、造血过程[2]、细胞生长分化与凋亡[3]、脂肪代谢H等生命过程有密切关系。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生部主管，中国医学科学院、中国协和医科大学主办，阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行，国内统一刊号为CN11-4726／R，国际连续出版物号为ISSN1671—6272。

简介：炎症性肠病（inflammatoryboweldisease,IBD）包括克罗恩病（Crohn’sdisease,CD）和溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis,UC）,其病因和发病机制仍不清楚,目前大多学者认为持续肠道感染、肠黏膜屏障缺损、肠黏膜免疫调节异常、遗传和环境等因素共同参与了疾病发生过程[1-4]。本文将阐述IBD免疫病理学发病机制研究进展,为更好了解IBD发病过程和临床治疗提供新认识。

简介：《老年心脏病学杂志（英文版）》（JournalofGeriatricCardiology，JGC，ISSN1671—5141／CN11-5329／R）是由中国人民解放军总医院主管、解放军总医院老年心血管病研究所和中国科技出版传媒股份有限公司主办的国际性医学学术期刊。本刊由王士雯院士创办于2004年，目前编委会由分布在35个国家的350多位心血管专家组成。本刊是我国第一本也是唯一的反映老年心脏病学这一新兴学科的英文期刊，致力于国际老年心脏病学交流，特别是将国内老年心脏病学及相关领域的学术进展介绍给国外同行。开设的栏目有述评、综述、临床和基础研究论著、病例报告等。

简介：由我国老年医学开拓者、老年心脏病学奠基人王士雯院士，和解放军306医院钱方毅教授、首都医科大学附属北京安贞医院周玉杰教授主编的《老年心脏病学》（第三版）已与2012年10月正式出版。《老年心脏病学》于1987年问世，1998年发布第二版。该书是我国第一部老年心脏病学专著，

简介：由我国老年医学开拓者、老年心脏病学奠基人王土雯院士，和解放军306医院钱方毅教授、首都医科大学附属北京安贞医院周玉杰教授主编、人民卫生出版社出版的《老年心脏病学》（第三版）已与2012年10月正式发行。《老年心脏病学》于1987年问世，1998年发行第二版。该书是我国第一部老年心脏病学专著，出版后受到广大临床医师和读者的好评与欢迎，曾获国家优秀图书奖。该书第三版的编写邀请了我国百余位著名心血管病专家参与，经过多年的努力，在第二版的基础上，内容扩展为11篇，104章，约260万字，既吸收了国外老年心脏病学的新进展，也有我国自己的创新性内容，是一部具有中国特色的老年心脏病学大型精品著作。

简介：干细胞移植已经成为治疗缺血性心脏病（心肌缺血和心肌梗死）的新策略，动物实验及早期临床研究都对其治疗效果给予了肯定。然而与动物实验相比，干细胞在临床实践中的应用效果显得差强人意，其作用机制尚不叫确，涉及环节既包括近来热门的干细胞与微环境的相互作用（体内因素）对干细胞增殖与分化的影响，又包括研究者对干细胞细胞类型、移植方式及移植时间等因素的选择和操控（体外因素），而体外因素之重要性将直接关系到干细胞在体内的存活状况及与微环境作用效果，甚至可能决定干细胞治疗的成败。本文将对体外可控制因素对干细胞治疗缺血性心脏病的影响作一综述。

简介：维A酸时代前急性早幼粒细胞白血病的治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）临床上表现为骨髓或外周血中异常的早幼粒细胞聚集,血纤蛋白原减少，易发生严重的出、凝血并发症，以致患者早期死亡。瑞典学者Hillestad在1957年报道了3例患者．病程表现极其凶险并具有严重的出血倾向。患者外周血中可见到大量早幼粒细胞。

简介：炎症性肠病（inflammatoryboweldisease,IBD）是一种病因尚不十分清楚的慢性非特异性肠道炎性疾病,包括溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis,UC）和克罗恩病（Crohn’sdisease,CD）。IBD是北美和欧洲的常见病,近30年来日本IBD发病率亦呈逐步增高趋势。

简介：抗精神病药物,特别是第2代抗精神病药物（secondgenerationantipsychotics,SGAs）自问世以来,极大地改善了抗精神病治疗的有效性和耐受性,对精神分裂症尤然。但是,随着抗精神病药物的广泛应用,SGAs对内分泌和代谢系统的影响也越来越突出,包括体重增加、血糖升高、血脂代谢异常、催乳素（PRL）水平升高等。导致体重增加和高血糖症已经在抗精神病药治疗的患者得以证实,美国食品和药品管理局（FDA）要求所有SGAs的说明书必须警示其有无诱发高血糖症、糖尿病的风险。现将近年来抗精神病药物与内分泌代谢性疾病之间的关系作一综述,旨在提高临床医师对本病的认识水平。

简介：糖尿病是一种威胁全人类健康的疾病．据国际糖尿病联盟（IDF）估计，目前全球约有超过2亿的糖尿病患者。随着生活水平的提高以及西方化饮食的影响．21世纪2型糖尿病将在中国等发展中国家流行，

简介：目的探讨心肌灌注声学造影（MyocardialContrastEchocardiography，MCE）技术在肥厚型梗阻性心肌病（HypertrophicObstructiveCardiomyopathy，HOCM）经皮导管肥厚室间隔化学消融术（PereutaneousTransluminalSeptalMyocardialAblation，PTSMA）中的应用价值。方法对109例HOCM患者在PTSMA术中向拟订靶血管远端注入声学造影剂后即刻观察造影剂显影范围，选择靶血管，判断预后效果，以及制定治疗方案。结果109例HOCM患者于PTSMA术中全部施行MCE检查，101例MCE技术判断适于PTSMA术，术后无并发症，左室流血道压力阶差（Leftventrieularoutcometractpressuregradients，LVOTPG）由术前78．0±30．7mmHg降至术后即刻37．4±30．0mmHg（p〈0．001）、术后6月随访进一步下降至33．3±23．4mmHg（p〈0．001），差异有明显统计学意义。8例患者压力阶差下降不明显，症状无改善，于术后或直接行外科Morrow手术。结论MCE技术可在PTSMA术中判断远期疗效，判定正确的靶血管，避免严重的并发症、个性化制定治疗方案等方面起到关键的作用。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。

简介：目的：探讨大剂量阿糖胞苷（HDAraC）巩固治疗核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF—AML）的疗效和安全性。方法：回顾分析本院血液科骨髓移植病区2007年至2012年收治的CBF—AML患者应用HDAraC巩固化学治疗（化疗）的临床资料。评估患者总生存（OS）率、无病生存（DFS）率及复发率，并评价其治疗安全性．包括血液学不良反应及胃肠道、中枢神经系统等非血液学不良反应。结果：入选14例患者（男9例、女5例）．中位年龄36．5（15-58）岁：AML-M2b7例，AML-M4Eo7例。共进行38个疗程HDAraC治疗。中位随访32.3个月．预期5年0S率为67．4％±14．0％，5年DFS率为44．6％±14.4％，5年复发率56．3％±14．4％。截止末次随访．10例患者存活．1例死于血小板减少所致颅内出血，3例死于疾病复发。7例患者复发，其中1例为复杂染色体异常，2例AML—M2b伴c-kit基因突变。29个疗程可评价不良反应：所有患者均出现Ⅳ度粒细胞减少和Ⅳ度血小板降低以及粒细胞缺乏性发热，经治疗无严重感染致死病例，1例因血小板减少致颅内出血死亡。患者均有Ⅰ-Ⅱ度胃肠道不良反应。未见中枢神经系统、皮肤等不良反应。结论：HDAraC应用于CBF—AML缓解后巩固化疗的效果和安全性令人满意，值得临床推广应用。

简介：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗成人费城染色体阳性（Ph＋）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法：回顾性分析经VDP（长春新碱、蒽环类、糖皮质激素）±C（环磷酰胺或异环磷酰胺）±L（左旋门冬酰胺酶或培门冬酶）方案诱导化学治疗（化疗）的12例Ph＋ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗．并加用伊马替尼（400-800mg／d），与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD／LALA（大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷）方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺（Bu—Cv）或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果：12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解（CR）1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼；移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂，其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12．7（3-54）个月，7例患者生存．3例患者死于疾病复发．2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入，移植后2年总生存率66．7％±13．6％;2年累计复发率40．6％±16．0％；2年累计非复发病死率16．7％±10．8％。首次缓解（CRl）后移植治疗的2年总生存率70．0％±14．5％;2年累计复发率40．0％±18．2％;2年累计非复发病死率20．0％±12．6％。结论：酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解．从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph＋ALL患者有前景的治疗方案。

简介：目的：探讨供体移植物CD4＋CD25＋CDl27-调节性T细胞（_rreg细胞）表达水平对儿童异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后急性移植物抗宿主病（aGVHD）的影响。方法：采用流式细胞术检测供体淋巴细胞中CD4＋CD25＋CDl27-Treg细胞比例，回顾性分析83例allo—HSCT患儿移植物Treg细胞与移植后aGVHD．其中50例恶性疾病．33例良性疾病。结果：83例患儿allo．HSCT均获造血重建，其中51例发生O～Ⅰ度aGVHD，32例发生Ⅱ-Ⅳ度aGVHD。发生0～Ⅰ度aGVHD与Ⅱ-Ⅳ度aGVHD患儿移植物Treg细胞比例有统计学差异（3．0％-＋0．8％比2．5％±1．O％，P=0．030）。中位随访时间286（69～496）d，50例恶性疾病患儿中8例复发，复发与非复发患儿移植物Treg细胞无显著差异（3．2％±0．8％比2．8％±0．8％，P=0．549）。结论：高水平供体移植物Treg细胞有助于降低儿童all0．HSCT后aGVHD发生率，且未增加移植后复发风险；移植物Treg细胞表达量对预测aGVHD有一定意义。