简介：摘要遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展，探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况，旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

简介：摘要遗传因素对人类的运动能力起着关键作用，其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分，本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM，CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3, ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen，AGT)基因和白介素6(interleukin6，IL6)基因为基础，对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述，从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制，同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

简介：摘要表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能，且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳定性是肿瘤细胞的重要特征之一，对表观遗传修饰与基因组不稳定性关系的研究有利于未来进一步了解肿瘤发生的机制，为临床上癌症的早期诊断及治疗提供合理的依据。本文综述了部分表观遗传修饰的功能和机制，以及这些表观遗传修饰的改变与肿瘤细胞基因组不稳定性的关系。

简介：摘要端粒是真核生物线性染色体末端的帽状保护性结构，由双链DNA区和富含G碱基的3′突出端(单链DNA区)及端粒结合蛋白共同构成，是维持基因组稳定性的重要结构。端粒结合蛋白的核心成分，被称为shelterin复合体，可帮助端粒成帽，同时将端粒DNA隐藏于蛋白复合体间，免受DNA修复系统的识别，从而在形成端粒结构、保护染色体末端、维持基因组稳定等方面发挥重要作用。shelterin复合体组分的异常会导致端粒功能障碍及染色体末端融合或缺失，严重威胁基因组的稳定性，进而促进肿瘤的发生发展。作为基因组不稳定性的重要体现形式，双微体(double minute chromosomes，DMs)的形成与端粒的结构功能异常也存在相关性。本文总结了肿瘤细胞中shelterin复合体异常与基因组不稳定性的关联，试图阐明端粒蛋白参与的肿瘤恶性进展机制，为临床上改善恶性肿瘤预后提供新的靶点和思路。

简介：摘要胃癌在中国的发病率和病死率一直居高不下，是严重危害健康的消化系统恶性肿瘤。胃癌的发生发展受到肿瘤微环境的调控，其主要细胞组分癌症相关成纤维细胞在促进胃癌的发生及进展中作用显著。在胃癌细胞与癌症相关成纤维细胞之间的通讯及互作中，非编码小RNA分子(microRNA，miRNA)是一类通过抑制下游靶标基因的表达水平而改变细胞内生物学过程的功能性分子。miRNA也可借助细胞外囊泡完成在癌症细胞与癌症相关成纤维细胞之间的传递，实现胃癌与微环境间的信息通讯。本文综述了癌症相关成纤维细胞的特征及表面标志物，尤其对胃癌细胞中miRNA对癌症相关成纤维细胞形成与激活的影响，以及癌症相关成纤维细胞中miRNA对胃癌细胞恶性表型的影响进行了总结，以明确胃癌发展过程中miRNA在胃癌与肿瘤微环境相互作用中所发挥的作用，以期为寻找胃癌治疗的新靶点提供理论依据。

简介：摘要结直肠癌是中国常见的恶性肿瘤之一，其易转移、易复发、易产生耐药性的特点是临床治疗的难点。众多学者发现转录因子在结直肠癌中发挥着重要作用，这些转录因子广泛高表达于结直肠癌组织，参与癌细胞的增殖、迁移及耐药。这些转录因子可能作为结直肠癌的潜在治疗靶点，研究这些转录因子发挥调控作用的具体机制，可以为临床治疗结直肠癌提供坚实的理论基础和实验依据。本文对与结直肠癌恶性表型相关转录因子的研究进展进行综述。

简介：摘要染色质拓扑相关结构域(topological associated domain，TAD)是基因组三维结构和转录调控的基本单位。相邻TAD以特征序列边界间隔，形成相对独立的功能域，TAD内部基因的转录受到共同调控，而TAD间彼此互不影响。TAD结构的改变与多种疾病的发生密切相关。本文对TAD的重要组成、特性、对疾病发生的影响及常用的染色质互作研究方法进行综述。

简介：摘要肿瘤相关成纤维细胞(cancer-associated fibroblasts，CAFs)是肿瘤微环境(tumor microenvironment，TME)中重要的细胞类型之一，通常在肿瘤演进的各个时期发挥促进作用。CAFs中非编码RNA(non-coding RNAs，ncRNAs)参与调节CAFs介导的肿瘤进展、转移和耐药等多个过程，是肿瘤治疗的潜在分子靶标，也是判断癌症预后、指导临床用药的理想参考指标。系统性探讨CAFs中非编码RNA在肿瘤进展中的作用及机制，可为肿瘤的诊断及治疗提供新的靶点和思路。