简介：摘要目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase™ PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析，并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断；同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女)，智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高，对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据，FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。

简介：摘要目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

简介：【摘 要】骨质疏松是医学上一种较为常见的全身性或局部疾病，对骨质疏松的影像学诊断有着重要的意义。本文首先从骨质疏松的病理和病因着手，对骨质疏松的问题进行探究，之后通过实例研究对已有的数据资料进行归纳整理，对比三类骨质疏松的影像学诊断表现，经过讨论，最后对骨质疏松症的预防和治疗进行了归纳和总结，以期能够更好地促进骨质疏松的影像学诊断和业内对骨质疏松病症的研究。