简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

简介：摘要目的探讨头皮丛状神经纤维瘤的诊断与治疗。方法分析2004年6月至2008年5月手术治疗的5例头皮丛状神经纤维瘤的临床和病理资料。结果多发于青年人，以进行性增大的头皮肿物伴疼痛和或脱屑为临床表现。局部超声均呈不均质低回声或等回声，有包膜。病理可见组织内有条索状肿物，有包膜，切面呈灰白色、质韧，边界清结论头皮丛状神经纤维瘤是一种良性病变，手术全切除率大，治疗效果良好，复发率低。

简介：摘要本研究报道1例孤立性丛状神经纤维瘤（PNF）行手术治疗的患者。患者男，12岁，前额部见一约4 cm×13 cm不规则皮下肿物，颅脑CT、MRI、脑血管造影无显著特异性，肿瘤彩超造影可见低回声神经束样结构。于全麻下行肿物标记范围切口+冠状切口肿物切除术。术后病理符合PNF。随访6个月，切口平整，未见复发。本病应与蔓状血管瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型及恶性外周神经鞘瘤鉴别诊断，手术切除时需科学设计手术切口，并做好植皮、转移皮瓣预防可能发生的皮肤缺损、缺血坏死。

简介：无

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简介：1临床资料患者男,32岁,因左小腿、左足背肿块20年。于2014年3月5日入住徐州仁慈医院。患者20年前发现左小腿后侧花生米样大小无痛性包块,未予重视。近3年来肿块增大蔓延至足背伴随疼痛。体检：各系统检查无异常。

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简介：1临床资料患者男,14岁,主因头皮色素斑14年,中央隆起性肿块,渐增大2年余,于2004年11月10日就诊于我科门诊。患者出生后始于左侧枕部出现大片状

简介：<正>患者女性,47岁,怀孕时起全身皮肤大小不一的结节隆起,以面部躯干部较为集中,而四肢稀少。诊断为神经纤维瘤病。患者自幼视力不佳,目前以左眼出现视力模糊症状一月就诊,无其它眼部不适症状。

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简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

简介：摘要神经纤维瘤是一种周围神经鞘膜的良性肿瘤，来源于间叶组织，可发生于全身各处，发生于睾丸者非常罕见。超声是首选影像学检查方法，超声造影能够协助筛查病灶，术后病理免疫组化染色检查S100、SOX10染色阳性为特征性改变。本病预后良好，建议选择保留睾丸组织手术。

简介：摘要42岁女性患者，右侧胸部巨大肿瘤。全麻下行右侧胸壁巨大肿物切除术后康复出院，病理提示神经纤维瘤，瘤体重5.5 kg。胸部巨大神经纤维瘤的治疗以手术为主。术前充分准备，有效的手术肿瘤切除可确保手术安全，缓解患者病情，改善生活质量，减少恶变可能。

简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：<正>患者,女性,25岁。主因右腹间断性疼痛8月入院。五月前经CT检查诊断为肝门部占位。体检:腹平坦,局部色素斑沉着。未触及肿块。右肾区叩击痛(±)。

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

简介：1临床资料患者女，17岁。患者于出生时发现右乳下方有一黑痣样肿物，略高出于皮肤，局部较硬，随年龄增长逐渐增大变软，呈囊袋状。近5年生长较快，伴有局部阵发性疼痛来诊。查体：右乳下方见范围23cm×18cm囊袋状肿物，质软，无触痛，肿物中可扪及数个大小不等的结节，呈囊性感。肿物皮肤呈棕色，有大量皱摺。

简介：神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。