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简介：摘要目的评价5年内将每周的体育课从1.5 h增加到4.5h对5～11岁儿童体质指数(BMI)和腰围的影响。方法2008年至2013年，丹麦斯文德堡6所学校作为干预组，每周为750名儿童提供4.5 h的体育课。同时，四所匹配的学校作为对照组，每周给549名儿童上1.5 h的体育课。在基线和5年内每年进行一次测量。1 299名儿童中有81名是2008年后进入这些学校的。结果基线水平的干预组和对照组超重儿童比例分别为12%和13%，腹部肥胖儿童的比例分别为15%和19%。5年后，干预组的腹部肥胖和超重的比例分别为43%和51%，对照组比例为78%和84%。对照组5年内BMI比干预组平均增加了0.450 kg/m2。此项干预措施不能降低平均腰围。结论每周3次体育课，连续5年能有效降低儿童BMI和超重/肥胖的比例。

简介：摘要目的探讨近四倍体/四倍体核型(near-tetraploidy/tetraploidy karyotype, NT/T)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的遗传学及临床特征。方法对1576例初诊MDS患者进行染色体核型分析，筛选出细胞核型为NT/T的MDS患者，后用荧光原位杂交技术检测四倍体细胞比例，分析患者骨髓细胞形态学和治疗情况。结果NT/T在MDS患者中较罕见，在1576例初诊MDS病例中筛出9例NT/T-MDS，检出率为0.57%。9例NT/T-MDS患者中，8例NT/T-MDS不携带染色体结构异常，1例NT/T-MDS为复杂核型。NT/T-MDS患者骨髓细胞除典型MDS细胞学形态外，还呈现出原始细胞胞体较大、胞浆丰富、部分细胞呈双细胞核、细胞核轮廓不规则等多倍体细胞特点。1例NT/T-MDS患者放弃治疗，另8例NT/T-MDS患者经过治疗，1例患者完全缓解，1例部分缓解，3例患者未缓解，3例向急性髓系白血病转化。结论NT/T-MDS较罕见，具有独特的细胞形态学特征；一般情况下，NT/T-MDS患者预后较差，但不能将NT/T简单的划为高危组，要视其是否携带有特殊染色体结构异常而定。

简介：摘要本文报道了1例经病理形态学、免疫组织化学、短串联重复序列（STR）基因分型和荧光原位杂交检测证实的四倍体部分性水泡状胎块，对其临床特征、病理形态及免疫组织化学表型进行了描述，并对此类病变的诊断思路、发生机制以及风险分层进行了探讨。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况，采用Kaplan-Meier法计算生存率，单因素分析采用Log-Rank检验，多因素分析采用Cox回归模型分析。结果共纳入43例符合诊断患儿的临床资料，其中男27例，女16例；亚二倍体组14例，超二倍体组29例；中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组，原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%，36/43例)，瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%，23/43例)，且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面，14例亚二倍体组患儿染色体核型为41～45条，以45条染色体核型最多见，共9例(64.3%)；29例超二倍体组患儿中，以47条染色体核型多见，共11例(37.9%)。肿瘤标志物：41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高，25例(58.1%)>370 μg/L；42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高，亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L，其中1例>10 000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况：43例患儿化疗总疗程为1～12个疗程；19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植，21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗；28例患儿出现疾病的进展或复发，中位进展时间为13.8个月，15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2～38个月)，12例出现进展或复发，7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1～51.6个月)，其中16例进展或复发，8例死亡。Kaplan-Meier生存率分析显示，43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%，其中亚二倍体组17.1%，超二倍体组29.8%。结论近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿，就诊时均有2个及以上部位转移，3年预计EFS率为18.4%，其中亚二倍体组预后更差。

简介：摘要分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者，女，4岁5个月，持续性血尿、蛋白尿2年4个月，血清肌酐、眼耳检查未见异常；其父亲及弟弟持续性血尿，母亲尿检正常；父母系非近亲结婚。基因检测示先证者携带COL4A3基因纯合变异1496G>A(p.G499E)；其父亲及弟弟携带相同的杂合变异，母亲未携带该变异。生物信息学分析示COL4A3基因1496G>A为致病变异。免疫荧光定量PCR和染色体微阵列分析证实先证者在染色体2p25.3-2q37.3为单亲二倍体，该片段包含COL4A3基因。先证者诊断为单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征，提示在父母为非近亲结婚的家族性血尿患者中检测出COL4A3基因纯合致病变异时应考虑单亲二倍体。

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简介：摘要目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies，SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象，对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常，异常率达22.22%，其中3例为非整倍体异常，4例为性染色体嵌合体，1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时，6/8的孕妇存在母体性染色体异常，胎儿核型为正常；而当其比值<2时，36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常，10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果，这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时，有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

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简介：摘要报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。

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简介：摘要目的观察白杨素对缺血缺氧性脑病模型新生大鼠的脑保护作用，探讨其作用机制。方法将大鼠按随机数字表法分为假手术组、模型组和白杨素低、高剂量组，每组12只。除假手术组外，其余各组大鼠制备缺血缺氧性脑病大鼠模型。模型制作完成后，白杨素低、高剂量组立刻腹腔注射白杨素30、60 mg/kg，假手术组和模型组腹腔注射等体积生理盐水，1次/d，连续给药4 d。采用HE染色观察各组大鼠脑组织病理学改变，生化测定脑组织SOD、CAT、MDA水平，采用Western blot法检测脑组织血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1, HO-1)、转录因子NF-E2相关因子2(NF-E2-related factor 2, Nrf2)蛋白表达。结果假手术组大鼠神经细胞排列规则有序，胞核圆形，核仁明显；模型组大鼠脑组织水肿，神经细胞排列松散；白杨素低、高剂量组神经细胞变性、坏死较模型组减轻。与模型组比较，白杨素低、高剂量组大鼠脑组织中SOD[(55.74±5.14)U/mg、(69.84±5.05)U/mg比(37.64±6.41)U/mg]、CAT[(2.44±0.22)U/mg、(2.59±0.42)U/mg比(2.08±0.37)U/mg]活性升高(P<0.05)，MDA[(3.74±0.05)mmol/mg、(2.60±0.18)mmol/mg比(4.35±0.24)mmol/mg]水平降低(P<0.05)；脑组织HO-1[(0.43±0.08)、(1.02±0.15)比(0.14±0.07)]、Nrf2[(0.48±0.07)、(0.79±0.09)比(0.26±0.08)]蛋白表达增加(P<0.05)。结论白杨素可减轻缺血缺氧性脑病大鼠神经损伤，其机制可能与上调HO-1、Nrf2蛋白表达有关。